10.12.2008 - Aktuelles aus den Centren

Human Phenotype Ontology

Die Analyse klinischer Merkmale (d.h. des Phänotyps) ist eine wichtige Voraussetzung für die Identifikation neuer Gene bzw. die Charakterisierung von Beziehungen zwischen Krankheiten. Bislang war die informatische Analyse solcher Zusammenhänge schwierig, da es keine speziell für rechnergestützte Analyse angepasste Beschreibungen von Krankheitsmerkmalen gab. Es wurde daher ein kontrolliertes Vokabular, eine so genannte Ontologie, für über 8000 klinische Abnormalitäten, die häufig bei genetisch bedingten Krankheiten begegnen, entwickelt. Hier mit wurden alle in der Datenbank OMIM eingetragenen mendelschen Syndrome annotiert und somit eine Resource für phänotypische Analyse und Vergleiche zur Verfügung gestellt.

www.human-phenotype-ontology.org

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