Kompetenzzentrum für Microarray-basierte komparative genomische Hybridisierung (Array-CGH)

Die Methode der Microarray-basierten komparativen genomische Hybridisierung (Array-CGH oder Matrix-CGH) wurde 1997 von Solinas-Toldo et al. am DKFZ in Heidelberg entwickelt. Die Array-CGH ist eine Weiterentwicklung der vergleichenden Genomhybridisierung (konventionelle CGH) und ermöglicht den Nachweis von Verlusten und Gewinnen an der genomischen DNA. Gegen ein Raster von immobilisierten DNA-Fragmenten (Matrix oder DNA-Chip) wird eine vergleichende genomische Hybridisierung durchgeführt und das Verhältnis der Fluoreszenzsignale der Patienten- und Referenz-DNA bestimmt (siehe Abbildung). Die Array-CGH Methode wird in unserem Institut als Ergänzung zum Methodenspektrum der klassischen Zytogenetik in den Bereichen postnatale Zytogenetik, (pränatale Zytogenetik) und Tumorzytogenetik eingesetzt.

Unsere Arbeitsgruppe konzentriert sich auf die Identifizierung und Charakterisierung von chromosomalen Aberrationen bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen, insbesondere Skelettfehlbildungen, und/oder mentaler Retardierung, die einen unauffälligen Chromosomenbefund zeigen. Der Einsatz von Hochauflösenden molekular-zytogenetischen Methoden wie der Array-CGH erlaubt uns die genomweite Detektion von submikroskopischen Chromosomenveränderungen wie Mikrodeletionen oder Mikroduplikationen, sowie die genaue Bestimmung von chromosomalen Bruchpunkten z.B. bei unbalancierten Strukturaberrationen.

In unserer Arbeitsgruppe werden für die Analyse von Patienten-DNA verschiedene Array-Plattformen eingesetzt: BAC-Arrays und Oligonukleotid-Arrays (z.B. Agilent 244K).

Einsendeschein

Einwilligungsformular zur genetischen Diagnostik

Prinzip der Array-CGH-Methode

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