Spezialsprechstunde Neurofibromatose Typ I (für betroffene Kinder)

Die Neurofibromatose Typ I (NF1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit einem breiten Spektrum an Symptomen der Haut, des Nervensystems und der Knochen einhergeht. Es besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Tumoren des Nervensystems. Die Diagnosestellung erfolgt nach dem Vorhandensein von festgelegten klinischen Kriterien für die Erkrankung. Ursache sind Veränderungen im NF1-Gen, die durch eine entsprechende molekulargenetische Untersuchung nachgewiesen werden können.

Nach der Stammbaumanalyse und der Erhebung der medizinischen Daten des Patienten wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um Auffälligkeiten der Haut und sichtbare Anomalien der Knochen zu beurteilen. Bei Vorliegen eines Verdachts auf NF1 kann eine molekulargenetische Untersuchung eingeleitet werden.

Für eine kontinuierliche Betreuung von betroffenen Kindern besteht eine enge Kooperation mit der Spezialsprechstunde NF1 unseres Sozialpädiatrischen Zentrums.

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