Genetische Beratung/Klinische Genetik: Allgemeine Informationen

Eine Vorstellung in unserer Sprechstunde Genetische Beratung/Klinische Genetik kann Ihre Frage klären, ob eine Erkrankung bei Ihnen oder in Ihrer Familie eine genetische Ursache hat.

Die Genetische Beratung dient zunächst der Erkennung, Zuordnung und damit verbundener Diagnostik genetisch bedingter oder mitbedingter Erkrankungen. Liegt eine genetisch bedingte Erkrankung vor, wird deren Verlauf , Wiederholungswahrscheinlichkeit und Vererbungsmuster für den Patienten und seine Angehörigen dargelegt.

Ob eine Genetische Diagnostik durchgeführt wird, hängt von Ihrer Entscheidung ab und bedarf einer schriftlichen Erklärung. Im Rahmen unseres Beratungsgesprächs wollen wir Sie dabei unterstützen selbst zu entscheiden, wie weit eine Klärung der möglichen genetischen Ursachen sinnvoll ist. Die Inhalte des Beratungsgesprächs unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht.

Eine vorhersagende molekulargenetische Diagnostik für im Erwachsenenalter auftretende genetische Erkrankungen wird erst bei Volljährigkeit und nach Einhaltung einer Bedenkzeit nach dem ersten Gespräch zur genetischen Beratung angeboten.

Die Beratung beinhaltet:

  • Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
  • Erhebung Ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte (Anamnese)
  • Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
  • Körperliche Untersuchung, falls für Abklärung der Fragestellung notwendig
  • Untersuchung von Blut und anderen Geweben, falls für Abklärung der Fragestellung wichtig
  • Abschätzung spezieller genetischer Risiken
  • Beratung über allgemeine genetische Risiken
  • Beratung über mögliche Auswirkungen der vorliegenden Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und Gesundheit

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Eine humangenetische Beratung kommt in Frage bei:

  • Verdacht auf Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung in der Familie
  • Klärung von genetischen Ursachen kindlicher Entwicklungsverzögerungen oder angeborener Fehlbildungen
  • Klärung von genetischen Ursachen bei Erkrankungen des Skeletts
  • Unerfüllter Kinderwunsch und/oder wiederholte Fehlgeburten
  • Beratung in der Schwangerschaft (z.B. bei erhöhtem mütterlichen Alter)
  • Außergewöhnliche Strahlenbelastung oder Medikamenteneinnahme während der Schwangerschaft

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Wie können Sie sich auf die Genetische Beratung vorbereiten?

Zur genetischen Diagnosestellung bedarf es der genauen Erhebung der Krankengeschichte der betroffenen Person (Anamnese) und der Erfassung von Erkrankungen, die in der Familie aufgetreten sind (Familienanamnese). Ein wesentlicher Bestandteil ist die Erstellung eines Familienstammbaums. Es ist daher sehr hilfreich, wenn Sie sich vor der Beratung über die Gesundheitsprobleme Ihrer Verwandten informieren.

Sollten ärztliche Vorbefunde, die Ihre Erkrankung oder die des Familienmitgliedes betreffen, vorhanden sein, bitten wir Sie diese mitzubringen. Dazu gehören Arztbriefe sowie ggf. Ultraschall-, Röntgen-, CT- und MRT-Befunde.

Bei Vorstellung Ihres Kindes interessiert uns, welche Symptome bei Ihrem Kind bestehen, wie es sich entwickelt hat, ob es zu bestimmten Krankheiten neigt, ob es bereits operiert wurde und welche Untersuchungen durchgeführt wurden (z.B. Hörtest). Bringen Sie bitte das Untersuchungsheft Ihres Kindes mit.

Eine genetische Beratung kann bei gesetzlich Versicherten nur auf Überweisung durch einen niedergelassenen Arzt durchgeführt werden. Termine werden zur Vermeidung längerer Wartezeiten nur nach telefonischer Vereinbarung vergeben.

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Wie geht es nach der Genetischen Beratung weiter?

Nach erfolgter Beratung wird Ihnen ein schriftliches Gutachten (und auf Wunsch auch Ihrem betreuenden Arzt) zugeschickt, welches Ihre ursprüngliche Frage, Ihre Angaben zum Stammbaum, die durchgeführten oder empfohlenen Untersuchungen und die Beurteilung Ihrer Fragestellung enthält.

Zur Erläuterung bestimmter Befunde, die sich aus den von uns durchgeführten Untersuchungen ergeben, werden Sie auch nochmals zu einem Gespräch eingeladen. Ist eine Diagnose bei einem Betroffenen bestätigt worden, beraten wir Sie über weitere sinnvolle Untersuchungen durch Spezialisten anderer medizinischer Fachrichtungen. In manchen Fällen, insbesondere bei betroffenen Kindern, bei denen wir zum Zeitpunkt der ersten Vorstellung keine Diagnose für die Symptomatik stellen konnten, ist eine Wiedervorstellung zu einem späteren Zeitpunkt sinnvoll. Für Fragen stehen wir Ihnen gerne telefonisch zu Verfügung.

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Leitung

Prof. Dr. med. Denise Horn
Leiterin Klinische Genetik/Beratung
t: +49 30 450 569 132

Anmeldung

Katrin Mittendorfer
Anmeldung Ambulanz
t: +49 30 450 569 132