Spezialsprechstunde Extremitätenfehlbildungen

Angeborene Fehlbildungen des Skeletts treten relativ häufig auf, besonders oft sind dabei die Extremitäten betroffen. Die auftretenden Defekte sind sehr variabel, sie kommen isoliert vor, oder auch in Kombination mit anderen Veränderungen. Für eine fehlerfreie Entwicklung und Wachstum des Skeletts werden eine große Zahl an Genen benötigt, so dass die genetischen Ursachen für Fehlbildungen vielfältig sind und ihr Erscheinungsbild bisher noch nicht komplett durch ihren molekularen Störung erklärt werden kann. Aus diesem Grund erfolgt die Einteilung der Extremitätenfehlbildungen zunächst noch nach klinischen Gesichtspunkten, die jedoch häufig mit den molekularen Defekten überlappen.

Extremitätenfehlbidlungen lassen sich einordnen in:

  • Polydaktylien (die Vermehrung von Fingern)
  • Reduktionsanomalien (den Verlust einzelner Elemente)
  • Brachydaktylien (die Verkürzung einzelner Elemente)
  • Syndaktylien (die Verschmelzung einzelner Fingern)


Das Spektrum der Erkrankungen stellt eine Herausforderung an die klinische Diagnostik dar. Die korrekte Diagnostik ist allerdings Voraussetzung für eine Aussage zur Prognose und für das Einleiten z.B. therapeutischer Maßnahmen.

Das Institut für medizinische Genetik beschäftigt sich klinisch und in der Forschung mit der Diagnostik und den Ursachen von Extremitätenfehlbildungen. Wir bieten eine Spezialsprechstunde für Extremitätenfehlbildungen an, in der wir uns gezielt mit den Problemen dieser Patienten auseinandersetzen und notwendige Maßnahmen veranlassen können.

Information und Termine