Spezialsprechstunde Erblicher Darmkrebs

Darmkrebs gehört zu den häufigsten Krebserkrankungen in Deutschland. Die meisten dieser Fälle treten als Einzelfälle innerhalb einer Familie auf, man findet allerdings bei ungefähr 25% der betroffenen Personen eine familiäre Häufung.

Ungefähr 5% aller Darmkrebserkrankungen entstehen auf Grundlage eines derzeit bekannten erblichen Darmkrebssyndroms. Diese Syndrome treten aufgrund von Genveränderungen auf, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, im Laufe des Lebens an Darmkrebs sowie eventuell weiteren Krebserkrankungen zu erkranken.

Die häufigsten erblichen Darmkrebssyndrome sind der erbliche Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) sowie die Familiäre Adenomatöse Polyposis.

Erblicher Dickdarmkrebs ohne Polyposis (HNPCC)

Bei HNPCC tritt in einer Familie gehäuft Dickdarmkrebs auf, weiterhin können bestimmte andere Krebserkrankungen, z.B. Krebserkrankungen der Gebärmutterschleimhaut, des Dünndarms oder der ableitenden Harnwege auftreten. Das Vorkommen mehrerer solcher Krebserkrankungen in einer Familie ist ein Hinweis, jedoch  kein Beweis für ein erbliches Darmkrebssyndrom, da aufgrund der Häufigkeiten insbesondere von Darmkrebs in der Durchschnittsbevölkerung auch mehrere Familienmitglieder zufällig an Darmkrebs oder einer assoziierten Krebserkrankung erkranken können, ohne das eine gemeinsame genetische Veränderung der Erkrankung zugrunde liegen muss.

Es gibt umschriebene Kriterien, nach denen die klinische Diagnose eines HNPCC gestellt werden kann. Weiterhin gibt es Kriterien, die bei einer an einem HNPCC assoziierten Tumor erkrankten Person die weitere Untersuchung an Tumormaterial begründen.

Sollte im Tumormaterial ein Hinweis auf das Vorliegen einer für HNPCC verantwortlichen Genveränderung gefunden werden, kann im Anschluss auch an einer Blutprobe der betroffenen Person untersucht werden, ob eine Anlageträgerschaft für HNPCC vorliegt.

Familiäre Adenomatöse Polyposis Coli

Einzelne Dickdarmpolypen finden sich häufig in der Durchschnittsbevölkerung. Sie sind, werden sie frühzeitig entdeckt, in der Regel harmlos. Bei der Familiären adenomatösen Polyposis Coli treten hunderte bis tausende Polypen im gesamten Dickdarm auf, es besteht eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, dass sich bei den betroffenen Personen ein Dickdarmkrebs entwickelt. Manchmal kann auch schon ein gehäuftes Auftreten von Polypen ein Hinweis auf eine abgeschwächte Form der Familären adenomatösenPolyposis Coli sein, Polypen können auch im Rahmen weiterer seltenerer genetischer Syndrome auftreten.

Bei Personen mit einer Familiären adenomatöse Polyposis Coli kann im Blut untersucht werden, ob eine Anlageträgerschaft für diese Erkrankung besteht.

Vorgehensweise

Wird von hausärztlicher oder internistischer Seite der Verdacht auf eine erbliche Form des Darmkrebs gestellt, sollte eine ausführliche humangenetische Beratung erfolgen. Dort wird ein detaillierter Familienstammbaum erstellt sowie die Kriterien für die einzelnen Formen von familiärem Darmkrebs besprochen.

Unbedingte Voraussetzung für eine fundierte genetische Beratung sind Informationen über Krebserkrankungen in der Familie, insbesondere die pathologischen Untersuchungsergebnisse sind hierbei von entscheidender Bedeutung für das weitere Vorgehen. Ratsuchende sollten sich daher im Vorfeld bemühen, bei ihren Ärzten bzw. über ihre Verwandten Unterlagen zu den einzelnen Krebserkrankungen zu erhalten und diese zum Beratungstermin mitbringen.

Sollten keine Unterlagen zu Verfügung stehen, wäre es wichtig zu wissen, in welchem Krankenhaus die Behandlung der Krebserkrankung des betroffenen Familienmitglieds erfolgt ist. In Abhängigkeit der Familiengeschichte sowie der individuellen Situation wird auch über die Möglichkeiten einer genetischen Testung gesprochen. Eine solche Testung ist freiwillig und wird in der Regel erst nach einer Bedenkzeit von mindestens vier Wochen nach der humangenetischen Beratung durchgeführt.

Beratungsziel

Ziel der Beratung ist es, eine Einschätzung des individuellen Erkrankungsrisikos zu geben und damit zu ermöglichen, eine an die eigene Situation angepasste Früherkennung in Anspruch zu nehmen. Weiterhin soll die Beratung den Ratsuchenden ermöglichen, auf der Grundlage der gegebenen Informationen eine eigene Entscheidung für oder gegen eine molekulargenetische Untersuchung in der Familie zu treffen.

Information und Termine