Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Beim Marfan-Syndrom (MFS) handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung des Bindegewebes, die mit einer Häufigkeit von 1:10.000 Menschen in der  Bevölkerung auftritt. Klinische Manifestationen finden sich in vielen Organsystemen, unter anderem am Auge, im Skelettsystem und in der Lunge.

Die mit 32 Jahren deutlich reduzierte mittlere Lebenserwartung bei unbehandelten Patienten ist jedoch durch Beteiligung des Herzkreislaufsystems bedingt.  Mit Hilfe fachübergreifend arbeitender Kompetenzzentren lassen sich durch einen Katalog von Maßnahmen schwerwiegende Komplikationen deutlich verzögern oder verhindern.

Durch die hohe Variabilität des MFS und die Tatsache, dass isolierte Merkmale des Marfan-Syndroms wie Skoliose auch in der Allgemeinbevölkerung häufig vorkommen, ist die Diagnosestellung mitunter eine klinische Herausforderung, die neben einer eingehenden kardiologischen und ophthalmologischen Untersuchung viel Erfahrung benötigt. Die klinische Betreuung von Personen mit MFS beinhaltet vor allem folgende fünf Punkte:  (1) Eingehende Beratung über eine Anpassung des Lebensstils und der Lebensplanung mit moderater Einschränkung physischer Aktivitäten, (2) Durchführung der Endokarditisprophylaxe, (3) serielle kardiologische Untersuchungen inklusive Schnittbilddiagnostik zum Monitoring der Aorta und gegebenenfalls serielle augenärztliche und orthopädische Verlaufskontrollen, (4) Verordnung eines Beta-Blockers zur Aortenprotektion und (5) ggf. prophylaktischer Ersatz der Aortenwurzel unter Beachtung aktueller Kriterien.

Weitere Einzelheiten zu diesem und anderen Themen können Sie unter undefinedwww.marfan.de (Homepage des MarfanHilfe-Vereins) finden. Des weiteren hat die MarfanHilfe (Deutschland) einen Ratgeber für Patienten herausgegeben ("Marfan-Syndrom - Ein Ratgeber für Patienten, Angehörige und Betreuende". Unter der ISBN Nummer 3-7985-1565-4 ist das Buch im Steinkopff Verlag erschienen und kostet 19,95 €.).

Das Marfan-Zentrum (eine gemeinsame Einrichtung der Charité und des Deutschen Herzzentrums Berlin) bietet eine Öffnet externen Link im aktuellen Fensterinterdisziplinäre Sprechstunde für Menschen mit Marfan-Syndrom an.

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