Spezialsprechstunde Skeletterkrankungen

Unser Skelett setzt sich aus mehr als 200 Knochen zusammen, die einzeln und im Zusammenwirken vielfältige Funktionen im menschlichen Organismus erfüllen. Das Skelett dient so als Stütze und gewährleistet Stabilität, es schützt wichtige Organe vor äußeren Einwirkungen, ist maßgeblich an der Blutbildung beteiligt und ist der wichtigste Speicher von Kalzium und Phosphat. Es fungiert auch als Generator des Längenwachstums.

Worauf sind Skeletterkrankungen zurückzuführen?

Die Ursache für Skeletterkrankungen sind vielfältig. Angeborene Fehlbildungen des Skeletts können zu erheblichen Funktionseinschränkungen führen und mit starken Schmerzen verbunden sein. Bei Störungen der Wachstumsprozesse kommt es zu Kleinwuchs, die fehlerhafte Anlage von Gelenkknorpel kann eine Ursache für frühzeitige Gelenkabnutzung (Arthrose) sein und molekulare Defekte können die Knochenfestigkeit beeinträchtigen und eine erhöhte Neigung zu Knochenbrüchen begünstigen.

Was kann die medizinische Genetik leisten?

Das große Spektrum der Erkrankungen stellt eine Herausforderung an die klinische Diagnostik dar. Die korrekte Diagnostik ist allerdings Voraussetzung für eine Aussage zur Prognose und für das Einleiten z.B. therapeutischer Maßnahmen.

Im Institut für medizinische Genetik bieten wir eine Spezialsprechstunde für Skeletterkrankungen an, in der wir uns gezielt mit den Problemen dieser Patienten auseinandersetzten.

Dies findet in Zusammenarbeit mit der Interdiszplinären Ambulanz für Skelettdyplasien im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) der Charité statt.

Wichtige Informationen für Betroffenen und ihre Familien bietet:
undefinedBundesverband Kleinwüchsiger Menschen und ihre Familien e.V. (BKMF)

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