Spezialsprechstunde Syndromologie/Mentale Retardierung

In dieser Sprechstunde wird bei einem Patienten mit körperlicher oder/und geistiger Entwicklungsstörung angestrebt, die Ursache für die bei ihm vorhandenen Fehlbildungen, kleinen Anomalien oder die verzögerte psychomotorische Entwicklung zu finden.

Nach der Aufnahme der Familienanamnese (Stammbaumanalyse) und der medizinischen Daten des Patienten schließt sich eine körperliche Untersuchung an. Dabei wird auf das Vorliegen kleiner morphologischer Anomalien, z. B. der Ohren oder der Augen, geachtet, deren kombiniertes Auftreten oft wegweisend für eine Diagnose sein kann.

Ergibt sich ein Hinweis auf eine ursächliche Veränderung einer bestimmten genetischen Anlage, kann an einer Blutprobe des Patienten eine Genanalyse durchgeführt werden.

Wird durch ein Analyseverfahren eine genetische Ursache der Erkrankung bestätigt, sind Aussagen zum Verlauf der Erkrankung und zur Wiederholungswahrscheinlichkeit der Symptomatik bei weiteren Kindern der Familie möglich.

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