Blutentnahmen in der Klinischen Genetik / Genetischen Beratung

Für die zytogenetische Diagnostik werden 10 ml Heparinblut (Monovetten mit Lithium-Heparin) bei den Patienten und Ratsuchenden entnommen. Diese werden sofort an die Abteilung Zytogenetik in das Instituts für Medizinische Genetik bzw. das Institut für Humangenetik weitergeleitet.

Für eine geplante molekulargenetische Diagnostik werden 2-5 ml EDTA-Blutproben entnommen; von Säuglingen werden 0,5 - 1 ml Blut entnommen. Weitere Probenarten sind Mundschleimhaut-Abstriche auf sterilen Watte-Stäbchen, Gewebe, Chorionzotten, Zellen für Zellkulturen (z.B. aus Amnion-Flüssigkeit). Für das Ansetzen von lymphoblastoider Zellkulturen sind 5 ml Heparinblut zu entnehmen.

Für die Indikationen im Leistungsverzeichnis des Prüflabors erfolgt die Diagnostik in der Abteilung Molekulargenetik des Instituts für Medizinische Genetik bzw. des Instituts für Humangenetik. In diesen Fällen werden die Blutprobe innerhalb von Stunden per Telelift und Boten an die entsprechenden Abteilungen weitergeleitet.

Für auswärtige molekulargenetische Diagnostik werden EDTA-Blutproben an die jeweiligen Institute/Praxen deutschlandweit bzw. weltweit per Post/Kurier weitergeleitet.

Die Blutprobe für die zytogenetische Diagnostik sollte sofort, spätestens innerhalb von 24 Stunden im Labor sein.

Für die molekulargenetische Diagnostik muß eine Blutprobe innerhalb weniger Tage (maximal 14) im Labor sein.