Achondroplasie

Die Achondroplasie ist die häufigste Form einer Skelettdysplasie. Ihre Merkmale sind dysproportionierter Minderwuchs, verkürzte Extremitäten, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephalie mit hoher Stirn und Sattelnase. Die geistige Enwicklung ist normal. Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt und durch eine Mutation im FGFR3-Gen (fibroblast-growth-factor-receptor 3-Gen) auf dem Chromosom 4 (4p16.3) verursacht. Die daraus resultierende Dysregulation führt zu einer gestörten enchondralen Ossifikation der langen Röhrenknochen und der Schädelbasis. Bei ca. 80% der Erkrankungen handelt es sich um Neumutationen im FGFR3-Gen, wobei eine Korrelation zwischen dem Alter des Vaters und der Spontanmutation besteht. Die molekulare Mutationsanalyse ermöglicht eine vorgeburtliche Diagnostik.

Analyseverfahren

Das FGFR3-Gen hat 18 Exons, jedoch liegt immer nur eine bestimmte Mutation (gly380arg) der Achondroplasie zugrunde. Daher wird bei Verdacht auf Achondroplasie das entsprechende Exon mittels PCR amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. Veränderungen in anderen Exons des FGFR3-Gens werden durch diese Untersuchung nicht ausgeschlossen.

 

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