Brachydaktylien

Brachydaktylie Typ Gene Hauptmerkmale an den Händen MIM No.
A1 IHH (Indian Hedgehog) Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II-V #112500
A2 BMPR1B odr GDF5 Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx insbesondere der Finger II & V #112600
A3 ? Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger V %112700
B1 ROR2 Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V; milde Manifestation: hypoplastische Nägel; distaler Symphalangismus #113000
B2 NOG Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V ;milde Manifestation: hypoplastische Nägel; proximaler Symphalangismus;Fusionen von Carpalknochen #611377
C GDF5 Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II, III & V;Möglicher Hyperphalangismus an Fingern II & III ;Finger IV ist typischerweise nichtbetroffen 113100
D HOXD13 Breiter, verkürzter terminaler Phalanx 113200
E HOXD13 Variabel verkürzte Metakarpalknochen 113300

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons für das bei der jeweiligen Brachydaktylie-Form beteiligte Gen werden mittels PCR amplizifiert und anschließend sequenziert.

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