Camurati-Engelmann-Syndrom (CES) (OMIM 131300)

Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist eine Osteosklerose mit variablen Erscheinungsformen, die sich im Kindesalter manifestiert. Sie beginnt mit einer generalisierten Knochendysplasie, einer Knochenhypertrophie, die anfänglich die langen Röhrenknochen (Femur, Tibia, Humerus, Ulna, Radius), später auch die Schädelbasis betrifft. Symptome sind Knochenschmerzen und Muskelschwäche. Hinzu kommen Ermüdbarkeit, Kopfschmerzen, Ausfälle von Hirnnerven und eine verspätete Pubertät. Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist häufig mit Gefäßerkrankungen (Raynaud-Phänomen) und Erkrankungen des Blutes (Anämie,Leukopenie, erhöhte Blutsenkung) assoziiert. Es wird autosomal dominant vererbt, tritt aber auch sporadisch auf. Dem CES liegen Mutationen im TGFB1 (Transforming growth factor beta 1)-Gen zugrunde.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons des TGFB1-Gens werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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