Cherubismus (OMIM 118400)

Der Cherubismus ist eine seltene, gutartige fibro-ossäre Erkrankung des Ober-und Unterkiefers, die im Kindesalter auftritt. Es kommt zu symmetrischen, schmerzlosen Auftreibungen und Deformationen des Ober- und Unterkiefers und zur Bildung multizystischer Knochentumoren. In den betroffenen Bereichen ist die Dentition gestört. Der Cherubismus wird autosomal dominant vererbt, die Penetranz ist unvollständig, die Expressivität variabel. Es wurden Mutationen im SH3BP2-Gen auf dem Chromosom 4p16.3 nachgewiesen.

Cherubismus tritt auch in Verbindung mit anderen Erkrankungen wie Noonan-Syndrom,Noonan-‚like’-Syndrom, Ramon-Syndrom, Neurofibromatose Typ I auf.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons des SH3BP2-Gens werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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