Autosomal rezessive Cutis laxa Typ 2 und Wrinkly-Skin-Syndrom

Die autosomal rezessive Cutis laxa Typ II (Debré type) (MIM 219200) und das "Wrinkly-skin"-Syndrom (WSS, MIM 278250) sind durch ausgeprägte, bereits bei der Geburt bestehende Hautfalten , durch eine sehr große vordere Fontanelle mit verzögertem Verschluss und eine generalisierte Bindegewebsschwäche charakterisiert. Daneben findet sich bei den Betroffenen eine angeborene kombinierte Störung der N- und O-Glykosylierung (Congenital disorder of glycosylation (CDG) Typ II).

Beide Erkrankungen werden durch Mutationen im ATP6V0A2-Gen verursacht.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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