Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Bei der Fibrodysplasia ossificans progressiva kommt es zu einer krankhaften, fortschreitenden Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes. Neben der Ankylose der Wirbelsäule, der Extremitäten und des Kiefers sind auch Muskeln, Sehnen und Bänder von der Verknöcherung betroffen. Postnatal sind Fehlbildungen der Großzehen auffällig. FOP wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutation in dem ACVR1-Gen verursacht.

Analyseverfahren

Die überwiegende Mehrheit der Betroffenen hat die Mutation R206H. Daher wird dieses Exon mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert. Falls sich keine Mutation findet, werden andere Exons sequenziert.

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