Hypochondroplasie

Die Hypochondroplasie ist der Achondroplasie ähnlich, sie tritt jedoch seltener auf und ihre Merkmale dysproportionierter Minderwuchs, verkürzt Extremitäten, Hyperlordose, kurze Hände und Makrozephaliemit hoher STirn und Sattelnase fallen diskreter aus. Bei manchen Patienten kann eine milde mentale Retardierung vorliegen. Sie wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im FGFR3-Gen (fibroblast-growth-factor-receptor 3-Gen) auf dem Chromosom 4 (4p16.3) verursacht. Die Beteiligung anderer Gene wird auch beschrieben.

 

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