LEOPARD-Syndrom (OMIM 151100)

LEOPARD ist ein Akronym für eine seltene Erkrankung mit Lentiginose und verschiedenen Entwicklungsstörungen, die folgende charakteristischen klinischen Symptome aufweist: multiple Lentigines, elektrokardiographische Anomalien, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitale, Retardierung des Wachstums, Deafness (Taub-bzw. Schwerhörigkeit). Klinische Diagnosekriterien sind das Vorliegen von multipler Lentiginose und zwei weiteren Hauptmerkmalen oder multiple Lentiginose und 3 weitere Hauptmerkmale bei einem Verwandten 1. Grades. Die Lentiginose schreitet vom Kindesalter bis zur Pubertät und darüberhinaus in Anzahl und Farbintensität fort. Das LEOPARD-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, die Expressivität ist auch innerhalb einer Familie unterschiedlich. Die Erkrankung wird durch Mutationen in der Phosphotyrosin-Phosphatase-Domäne des PTPN11-Proteins verursacht. Diese Mutationen liegen auch beim teilweise klinisch überlappenden Noonan-Syndrom vor.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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