Okihiro Syndrom (MIM 607323)

Das Okihiro Syndrom (auch Duane-Radial-Ray-Syndrom) ist charakterisiert durch radiale Fehlbildungen der oberen Extremitäten und eine Duane-Anomalie. Dies ist eine besondere Form des Schielens, bei der die äußeren Augenmuskeln betroffen sind. Die Patienten können nicht oder nur eingeschränkt nach außen sehen. Die Gliedmaßenfehlbildungen betreffen die Daumen und den Radius. Es können zusätzlich Nierenfehlbildungen, Hörstörungen, Ohrmuschelfehlbildungen, Herzfehler und Analfehlbildungen auftreten. Das Okihiro Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im SALL4 auf dem Chromosom 20q13.12-2 verursacht.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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