Thanatophore Dysplasie

Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist eine schwerwiegende Skelettdysplasie, die meist schon im Säuglingsalter lethal verläuft. Es werden zwei Typen beschrieben: der häufigere Typ 1 (TD1) weist eine Mikromelie und kurze, gebogene Oberschenkelknochen auf, sowie gelegentlich Deformitäten des Schädels („Kleeblatt“) variabler Auspärgung. Typ 2 (TD 2) ist charakterisiert durch Mikromelie, einen geraden Femur und einer Kleeblatt-Schädel-Deformität. Es handelt sich um autosomal-dominant vererbte Mutationen im FGFR3-Protein.

 

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