Tumorzytogenetik

In der Tumorzytogenetik werden erworbene Chromosomenanomalien bei hämatologischen Neoplasien und soliden Tumoren untersucht. Charakteristische Chromosomenanomalien, die häufig bei einem bestimmten Tumortyp auftreten, werden mit der neoplastischen Transformation assoziiert und gelten als primäre Anomalien. Sekundäre Anomalien treten beim Fortschreiten der Erkrankung auf, wenn das Genom zunehmend instabil wird und können zur Progression des Tumors beitragen.

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Was kann die Tumorzytogenetik leisten?

Die zytogenetische Untersuchung von peripherem Blut und Knochenmark gehört heute zur Standarddiagnostik maligner hämatologischer Erkrankungen und umfasst die klassische Chromosomenanalyse zusammen mit der Fluoreszenz-in-Situ- Hybridisierung (FISH- link). Die zytogenetische Analyse leistet einen wichtigen Beitrag zur Sicherung und Spezifizierung der Verdachtsdiagnose, der Prognoseabschätzung, der Therapie-Optionen und der Kontrolle des Krankheitsverlaufs. Die Identifizierung spezifischer, genetischer Marker des malignen Zellklons kann zudem zur Überwachung des Therapie-Verlaufs herangezogen werden

Indikationen

Myeloische Leukämien

  • Chronisch myeloproliferative Erkrankungen (CMPE)
  • Myelodysplastische / myeloproliferative Erkrankungen
  • Myelodysplastische Syndrome (MDS)
  • Akute myeloische Leukämien (AML)
  • Biphänotypische akute Leukämien (BAL)

Akute lymphatische Leukämien

  • B-Zell akute lymphatische Leukämien (B-ALL)
  • T-Zell akute lymphatische Leukämien (T-ALL)

Non-Hodgkin-Lymphome (NHL)

Methoden

Eine Chromosomenanalyse (link) erfolgt an präparierten Metaphasen, mittels computergestützter Karyotypisierung.

Mit der FISH-Analyse (link) lassen sich noch feinere submikroskopische Veränderungen sichtbar machen und sie ermöglicht auch ein Screening auf häufige, tumortypische Aberrationen bei ungenügendem Proliferationsverhalten der Tumorzellen (z.B. Plazmozytom, Chronisiche Lymphatische Leuämie).

Die Spektral-Karyotypisierung (SKY) stellt eine wichtige Weiterentwicklung der FISH-Methode dar und und gewinnt in der molekularzytogenetischen Tumordiagnostik zunehmend an Bedeutung. Mittels SKY können auch komplexe aberrante Rearrangements mit unbekannten Translokationspartnern oder Markerchromosomen unbekannter Herkunft aufgeschlüsselt werden.

Untersuchungsmaterial

  • Na-Heparin Knochenmark 10ml /Peripheres Blut 20ml

Leitung

Dr. med. Seval Türkmen

Leiterin Tumorzytogenetik

CharitéUniversitätsmedizin Berlin

CVK: Campus Virchow-Klinikum

CharitéCentrum Frauen-, Kinder- & Jugendmedizin mit Perinatalzentrum & Humangenetik CC 17

Institut für Medizinische Genetik

Postadresse:

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

Campus- bzw. interne Geländeadresse:

Südring 11

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Kontakt Tumorzytogenetik

Maria Engels
Sekretariat Tumorzytogenetik
t: +49 30 450 569 139