Mikrodeletionssyndrome

Als Mikrodeletionssyndrome werden klinisch distinkte Syndrome bezeichnet, die aus der Deletion bestimmter genomischer Abschnitte (meist < 5 Millionen Basenpaare) und dadurch dem Verlust mehrere benachbarter Gene resultieren.

Smith-Magenis-Syndrom

Nachweis der eines Smith-Magenis-Syndroms durch Deletion der Smith-Magenis-kritischen Region (rot) auf Chromosom 17. Das grüne Signal dient zur Markierung des Chromosom 17.

Indikationen

  • 1p36 Mikrodeletionssyndrom
  • 7q36 Mikrodeletionssyndrom
  • Angelman Syndrom (Mikrodeletion 15q11-q13)
  • DiGeorge Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2)
  • Cri-du-chat Syndrom (Mikrodeletion 5p15.2)
  • Miller-Dieker Syndrom (Mikrodeletion 17p13.3)
  • NF1 (Mikrodeletion17q11.2)
  • Prader-Willi-Syndrom (Mikrodeletion 15q11-q13)
  • SHOX-Deletion (Mikrodeletion Xp22.3
  • Smith-Magenis-Syndrom (Mikrodeletion 17p11.2)
  • Williams-Beuren Syndrom (Mikrodeletion 7q11.23)
  • Wolf-Hirschhorn Syndrom (Mikrodeletion 4p16.3)

Methode

  • FISH-Analyse mit Lokus-spezifischen Sonden
  • Nach Rücksprache können auch weitere spezifische Fragestellungen durch die Hybridisierung spezifischer BAC-Klone oder kommerziell erwerbbarer FISH-Proben bearbeitet werden. (Dr. Trimborn, Dr. Bommer: Tel. +49 (0)30 450569141/4)

Material

  • Blut (5 ml heparinisiertes Vollblut, bei Säuglingen 1-2ml)
  • Haut und andere Gewebe (in sterilem Transportmedium)

Dauer

In der Regel erfolgt eine Befunderstellung in 3 bis 4 Wochen. In dringenden Fällen wie z.B. bei Neugeborenen ist eine Befunderstellung innerhalb von 3 – 4 Tagen möglich.