Molekulargenetik

Die Durchführung der molekulargenetischen Analysen am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité erfolgt entweder im Rahmen von Forschungsprojekten oder nach Zusage der Kostenübernahme durch die Krankenkasse als Regelleistung.

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Molekulargenetische Diagnostik

Im Rahmen der Regelversorgung werden von Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH molekulargenetische Leistungen angeboten.

Bitte beachten Sie dazu die Informationen zum Leistungsverzeichnis.

Spezielle Gen-Panels

Zusätzlich können umfassendere Gen-Panels zu folgenden Erkrankungsgruppen angeboten werden:

  1. Hörminderung
  2. Abnorme Knochenmineraldichte/ erhöhte Frakturanfälligkeit (inklusive Osteogenesis imperfecta)
  3. Skelettdysplasien 
  4. Bindegewebserkrankungen
  5. CDG-Syndrome (inklusive Defekte der GPI-Ankersynthese)

Die Durchführung dieser Gen-Panels erfolgt entweder im Rahmen von Forschungsprojekten oder nach Zusage der Kostenübernahme durch die Krankenkasse als Regelleistung. Bitte sprechen Sie uns bei Interesse bezüglich dieser neuen diagnostischen Verfahren an.

Bezüglich Anfragen für weitere Untersuchungen auf Forschungsbasis wenden Sie sich bitte an

Hinweise zur Einsendung von Probenmaterial

Neben den sorgfältig ausgefüllten Formular-Angaben müssen steril verschlossene Probe-Gefäße und Blutgerinnungshemmer (für die DNA-Präparation EDTA, für Zellkultur Heparin) verwendet werden. Das Probenröhrchen muss mit dem Patienten-Namen oder einem Identifizierungs-Code beschriftet sein. Der ungekühlte Transport oder Versand sollte innerhalb von 2 Wochen erfolgen.

Wir bitten um Einsendung von

  • min. 3 ml EDTA- oder
  • Citrat-Blut oder
  • DNA.

Für eine MLPA-Untersuchung (z.B. Sotos Syndrom) ist eine EDTA-Blutprobe notwendig.

Bei anderen Materialen ist eine vorherige Rücksprache notwendig.

Anschrift zur Einsendung der Proben im Rahmen der Regelversorgung:

Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Sylter Straße 2
13353 Berlin

Anschrift zur Einsendung der Proben im Rahmen von Forschungsprojekten (nach vorheriger Rücksprache):

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
Charité
Universitätsmedizin Berlin
Molekulargenetik
Augustenburger Platz 1
Geländeadresse: Südstraße 2/Föhrer Str. 15
13353 Berlin