Mikrodeletionen
Sie befinden sich hier:
Mikrodeletionssyndrome
Als Mikrodeletionssyndrome werden klinisch distinkte Syndrome bezeichnet, die aus der Deletion bestimmter genomischer Abschnitte (meist < 5 Millionen Basenpaare) und dadurch dem Verlust mehrere benachbarter Gene resultieren.
Indikationen
- 1p36 Mikrodeletionssyndrom
- 7q36 Mikrodeletionssyndrom
- Angelman Syndrom (Mikrodeletion 15q11-q13)
- DiGeorge Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2)
- Cri-du-chat Syndrom (Mikrodeletion 5p15.2)
- Miller-Dieker Syndrom (Mikrodeletion 17p13.3)
- NF1 (Mikrodeletion17q11.2)
- Prader-Willi-Syndrom (Mikrodeletion 15q11-q13)
- SHOX-Deletion (Mikrodeletion Xp22.3
- Smith-Magenis-Syndrom (Mikrodeletion 17p11.2)
- Williams-Beuren Syndrom (Mikrodeletion 7q11.23)
- Wolf-Hirschhorn Syndrom (Mikrodeletion 4p16.3)
Methode
- FISH-Analyse mit Lokus-spezifischen Sonden
- Nach Rücksprache können auch weitere spezifische Fragestellungen durch die Hybridisierung spezifischer BAC-Klone oder kommerziell erwerbbarer FISH-Proben bearbeitet werden. (Dr. Trimborn, Dr. Bommer: Tel. +49 (0)30 450569141/4)
Material
- Blut (5 ml heparinisiertes Vollblut, bei Säuglingen 1-2ml)
- Haut und andere Gewebe (in sterilem Transportmedium)
Dauer
In der Regel erfolgt eine Befunderstellung in 3 bis 4 Wochen. In dringenden Fällen wie z.B. bei Neugeborenen ist eine Befunderstellung innerhalb von 3 – 4 Tagen möglich.