Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Mikrodeletionen

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Mikrodeletionssyndrome

Als Mikrodeletionssyndrome werden klinisch distinkte Syndrome bezeichnet, die aus der Deletion bestimmter genomischer Abschnitte (meist < 5 Millionen Basenpaare) und dadurch dem Verlust mehrere benachbarter Gene resultieren.

Smith-Magenis-Syndrom
Nachweis der eines Smith-Magenis-Syndroms durch Deletion der Smith-Magenis-kritischen Region (rot) auf Chromosom 17. Das grüne Signal dient zur Markierung des Chromosom 17.

Indikationen

  • 1p36 Mikrodeletionssyndrom
  • 7q36 Mikrodeletionssyndrom
  • Angelman Syndrom (Mikrodeletion 15q11-q13)
  • DiGeorge Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2)
  • Cri-du-chat Syndrom (Mikrodeletion 5p15.2)
  • Miller-Dieker Syndrom (Mikrodeletion 17p13.3)
  • NF1 (Mikrodeletion17q11.2)
  • Prader-Willi-Syndrom (Mikrodeletion 15q11-q13)
  • SHOX-Deletion (Mikrodeletion Xp22.3
  • Smith-Magenis-Syndrom (Mikrodeletion 17p11.2)
  • Williams-Beuren Syndrom (Mikrodeletion 7q11.23)
  • Wolf-Hirschhorn Syndrom (Mikrodeletion 4p16.3)

Methode

  • FISH-Analyse mit Lokus-spezifischen Sonden
  • Nach Rücksprache können auch weitere spezifische Fragestellungen durch die Hybridisierung spezifischer BAC-Klone oder kommerziell erwerbbarer FISH-Proben bearbeitet werden. (Dr. Trimborn, Dr. Bommer: Tel. +49 (0)30 450569141/4)

Material

  • Blut (5 ml heparinisiertes Vollblut, bei Säuglingen 1-2ml)
  • Haut und andere Gewebe (in sterilem Transportmedium)

Dauer

In der Regel erfolgt eine Befunderstellung in 3 bis 4 Wochen. In dringenden Fällen wie z.B. bei Neugeborenen ist eine Befunderstellung innerhalb von 3 – 4 Tagen möglich.