Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Subtelomerische Chromosomenaberrationen

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Subtelomerische Chromosomenaberrationen

Es konnte gezeigt werden, dass bei ca. 5-10% der Patienten mit geistiger Behinderung oder ungeklärter Entwicklungsverzögerung ein submikroskopisches Rearrangement im Bereich der Chromosomenenden (Subtelomere) vorliegt. Bei entsprechender Verdachtsdiagnose kann daher im Rahmen der Routinediagnostik eine FISH-Analyse mit 41 DNA-Sonden (TelVysion Probe Set, Fa. Vysis) durchgeführt werden.

Einsendungen bitte nur nach telefonischer Anmeldung (Dr. Trimborn, Dr. Bommer: Tel. +49 (0)30 450569141/4)

Indikationen

  • Mentale Retardierung
  • Wachstumsretardierung
  • Dysmorphien

Methode

  • FISH-Analyse mit 41 Lokus-spezifischen Sonden (TelVysion Probe Set, Fa. Vysis)

Material

  • Blut (5 ml heparinisiertes Vollblut)
  • Haut und andere Gewebe (in sterilem Transportmedium)

Dauer

  • In der Regel erfolgt eine Befunderstellung in 3 bis 4 Wochen. In dringenden Fällen wie z.B. bei Neugeborenen ist eine Befunderstellung innerhalb einer Woche möglich