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Subtelomerische Chromosomenaberrationen

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Subtelomerische Chromosomenaberrationen

Es konnte gezeigt werden, dass bei ca. 5-10% der Patienten mit geistiger Behinderung oder ungeklärter Entwicklungsverzögerung ein submikroskopisches Rearrangement im Bereich der Chromosomenenden (Subtelomere) vorliegt. Bei entsprechender Verdachtsdiagnose kann daher im Rahmen der Routinediagnostik eine FISH-Analyse mit 41 DNA-Sonden (TelVysion Probe Set, Fa. Vysis) durchgeführt werden.

Einsendungen bitte nur nach telefonischer Anmeldung (Dr. Trimborn, Dr. Bommer: Tel. +49 (0)30 450569141/4)

Indikationen

  • Mentale Retardierung
  • Wachstumsretardierung
  • Dysmorphien

Methode

  • FISH-Analyse mit 41 Lokus-spezifischen Sonden (TelVysion Probe Set, Fa. Vysis)

Material

  • Blut (5 ml heparinisiertes Vollblut)
  • Haut und andere Gewebe (in sterilem Transportmedium)

Dauer

  • In der Regel erfolgt eine Befunderstellung in 3 bis 4 Wochen. In dringenden Fällen wie z.B. bei Neugeborenen ist eine Befunderstellung innerhalb einer Woche möglich