Pränatale zytogenetische Diagnostik
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Pränatale zytogenetische Diagnostik
Chromosomenanalysen können vorgeburtlich an fetalen oder plazentaren Zellen durchgeführt werden.
Einsendeformular
Indikationen (u.a.):
- Erhöhtes mütterliches Alter (≥ 35 Jahre)
- Auffälliger pränataler Ultraschall
- Bekannte familiäre Chromosomenaberration
- Wiederholte Aborte
- Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenaberration oder Fehlbildungen
- Auffälliges Ersttrimesterscreening / Tripletest
Bei auffälliger Familienanamnese bitten wir um eine Rücksprache vor Durchführung der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese (Tel.: 030 450569141/4, Rücksprache mit Dr. Trimborn oder Dr. Bommer).
Methode:
- Konventionelle zytogenetische Diagnostik. Falls notwendig, werden zusätzliche molekular-zytogenetische Analysen durchgeführt. (Molekulare Zytogenetik)
Untersuchungsmaterialien:
- Amnionzellen (10-20 ml natives Fruchtwasser)
- Chorionzotten (> 15mg Bioptat in sterilem Transportmedium)
- Nabelschnurblut (1-2 ml, heparinisiert)
- Abortmaterial (Fetales Gewebe oder vorzugsweise > 20mg Chorionzotten in sterilem Transportmedium. Bei Missed Abortion unbedingt Chorionzotten)
Dauer:
- Die Chromosomenanalyse nach Amniozentese dauert in etwa 14 Tage. Auf Wunsch der Mutter kann ein pränataler Schnelltest durchgeführt werden. Hier ist ein Befund nach zwei bis drei Tagen zu erwarten. Diese Analyse wird leider nicht von der Krankenkasse übernommen und muss von den Eltern selbst bezahlt werden.
- Bei der Chromosomenanalyse aus Chorionzotten liegt ein vorläufiger Befund aus einer Kurzzeitkultur nach 2-3 Tagen vor. Der Befund der Langzeitkultur, welcher die diagnostische Sicherheit erhöht, kann etwa nach 14 Tagen erstellt werden.
- Bei der Chromosomenanalyse aus Nabelschnurblut erfolgt eine Befunderstellung nach 3-5 Tagen.
Pränataler FISH-Schnelltest
Der pränatale FISH-Schnelltest erlaubt eine kurzfristige, vorläufige Diagnostik hinsichtlich der häufigsten nummerischen chromosomalen Aberrationen (Trisomie 13, 18, 21) sowie geschlechtschromosomale Aberrationen.