Zytogenetische Diagnostik
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Zytogenetische Diagnostik
Zytogenetische Untersuchungen
Bei zytogenetischen Untersuchungen werden die Chromosomen aus bestimmten Körperzellen unter dem Lichtmikroskop betrachtet. Untersuchungsziel ist der Nachweis oder der Ausschluss eines numerischen oder strukturell auffälligen Chromosomensatzes (Karyotyp).
Konventionelle Zytogenetik
Eine konventionelle zytogenetische Analyse besteht aus der Anfertigung von Metaphasepräparaten aus proliferierenden (sich teilenden) Kulturen von Patientenzellen und anschließender numerischer und struktureller Analyse der Chromosomen nach differentieller Bandenfärbung. Die gängigste differentielle Färbemethode ist die GTG-Bänderung, die eine eindeutige Identifizierung jedes Chromosomenpaares sowie eine Feinstrukturanalyse erlaubt. Durch diese Methode können bei einem allgemeinen Verdacht auf eine Chromosomenstörung chromosomale Aberrationen in relativ niedriger Auflösung (ca. 10Mb) dargestellt werden. Die geordnete Darstellung der Chromosomen nach differentieller Bandenfärbung wird Karyogramm genannt.
Molekulare Zytogenetik
Molekular-zytogenetische Methoden wie die FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erlauben eine Untersuchung bestimmter chromosomaler Regionen mit einer deutlich höheren Auflösung. Ihre Anwendung erfordert jedoch eine spezifische Verdachtsdiagnose, die sich aus der klinischen Symptomatik des Patienten ergeben. Oft werden molekular-zytogenetische Analysen auch notwendig, um eine bereits konventionell- zytogenetisch nachgewiesene Aberration genauer zu charakterisieren, bzw. zu bestätigen. Molekular-zytogenetische Methoden erlauben zudem eine Analyse an Interphase-Kernen. Dies hat den Vorteil, dass man bei bestimmten Fragestellungen nicht auf sich teilende Zellen angewiesen ist. In der pränatalen Diagnostik wird so z.B. der pränatale Schnelltest möglich.
Array-CGH
Einen Sonderfall unter den molekular-zytogenetischen Methoden stellt die Array-CGH dar. Sie erlaubt eine hochauflösende Untersuchung des menschlichen Genoms und ist nicht auf proliferierende Zellen angewiesen. Mit der Array-CGH können nur genomische Zugewinne und Verluste detektiert werden. Balanzierte Chromosomenaberrationen, wie z.B. Translokationen oder Inversionen, können mit dieser Methode nicht nachgewiesen werden. Eine genauere Beschreibung der Methode findet sich unter Array-CGH.