Forschung am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

Das Forschungsprogramm des Instituts umfasst Themen aus der klinischen Genetik und Molekulargenetik.

Das Ziel dieser Forschung ist es, das Verständnis über die Ursachen und die Pathologie genetisch bedingter Erkrankungen zu verbessern.

Sie befinden sich hier:

Kooperation mit Max-Planck-Institut (MPI)

In Kooperation mit dem MPI für Molekulare Genetik, Forschungsgruppe "Development and Disease Group" untersuchen die Forscherinnen und Forscher des Instituts die molekularen Mechanismen der Skelettentwicklung. Hierbei werden In-vitro- und In-vivo-Systeme genutzt, um die Funktion von Genen während normaler und pathologischer Entwicklung aufzudecken.

Aktuelle Forschungsstudien des Instituts

Anschrift zur Einsendung der Proben im Rahmen von Forschungsprojekten (nach vorheriger Rücksprache)

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
Charité
Universitätsmedizin Berlin
Molekulargenetik
Augustenburger Platz 1
Geländeadresse: Südstraße 2/Föhrer Str. 15
13353 Berlin

Abgeschlossene Forschungsschwerpunkte

Die Arbeitsgruppe (AG) Krawitz der Charité um Prof. Dr. med. Dipl.-Phys. Peter Krawitz hat Glycosylphosphatidylinositol-Anker, kurz: GPI-Anker, untersucht. Defekte in der Synthese und Reifung des GPI-Ankers und dadurch verursachte Störungen im Kreislauf von GPI-verankerten Proteinen, kurz: GPI-APs, stellen eine Klasse von Glykosilierungsstörungen – Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) – dar. Die Störungen können angeborene und erworbene Erkrankungen bedingen.

Personen mit angeborenen GPI-Ankersynthese-Störungen sind meist in ihrer geistigen Entwicklung verzögert. Viele von ihnen haben Epilepsien, die behandelt werden müssen. Beim Mabry-Syndrom, einer Störung der späten Ankersynthese und Ankerreifung, ist die Enzymaktivität der alkalischen Phosphatase im Blutserum erhöht (Hyperphosphatasie). Der hohe Wert dieses Laborparameters ist klinisch nicht von Bedeutung, kann aber sehr hilfreich bei der Diagnosestellung sein.

Bei Personen mit erworbenen GPI-Ankersynthese-Störungen sind nur Zellen betroffen, die das Blut bilden. Wenn rote Blutkörperchen gar keine GPI-Anker haben, dann fehlen auch Proteine an der Oberfläche, die diese Zellen vor dem eigenen Immunsystem schützen sollen. Es kann dann in Schüben zu einer Zerstörung dieser Blutzellen kommen, sodass roter Blutfarbstoff im Urin nachweisbar ist (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie). Bei Patienten mit erworbenen GPI-Ankerstörungen kann man therapeutisch den Antikörper Eculizumab einsetzen. Ob dieser Wirkstoff auch bei angeborenen GPI-Ankerstörungen helfen kann, ist eine aktuelle Forschungsfrage.

Forschungsschwerpunkte der AG Krawitz:

  • Identifikation pathogener Mutationen in puncto GPI-Ankersynthese
  • Charakterisierung von GPI-Ankerstörungen
  • Prioritization of Exome Data by Image Analysis (PEDIA-Studie)

Team der AG Krawitz:

  • Prof. Dr. med. Dipl.-Phys. Peter Krawitz, Gruppenleiter
  • Dr. rer. nat. Verena Heinrich, Postdoc
  • M. Sc. Alexej Knaus, wissenschaftlicher Mitarbeiter
  • M. Sc. Miguel Rodriguez de los Santos, Ph.D.-Student
  • M. Sc. Na Zhu, wissenschaftliche Mitarbeiterin

Peter Krawitz forscht seit September 2017 am Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics der Universität Bonn.