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Ein Mann schaut durch ein Mikroskop

Klinische Exomanalyse

Die Exomanalyse wird am Insitut für Medizinische Genetik und Humangenetik schon lange zu Forschungszwecken eingesetzt und entwickelt sich zunehmend als wichtiger Bestandteil der klinischen Diagnostik. Die Exomanalyse ermöglicht im Vergleich zu konventionellen Methoden (Einzelgenanalyse, Chromosomenanalyse, Array CGH) eine höhere Diagnoserate und ermöglicht die Detektion neuer Krankheitsgene.

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Klinische Exomanalyse

Von Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH wird für Patienten mit einer unklaren seltenen Erkrankung eine Exomdiagnostik angeboten. Im Rahmen einer Exomanalyse werden die kodierenden Abschnitte des Genoms analysiert. Sie kann für Patienten eingesetzt werden, bei denen keine Diagnose gestellt werden kann oder für Erkrankungen für die keine Panel-Analyse zur Verfügung steht. Für die korrekte Beurteilung detektierter Varianten ist eine präzise Definition klinischer Informationen über den Indexpatienten im Format der Human Phenotype Ontology (HPO) erforderlich.

Die Exomanalyse am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik geschieht in enger Zusammenarbeit mit dem Berliner Zentrum für Seltene Erkrankungen und der Core Unit Bioinformatik des BIH . Der Einsatz der Exomdiagnostik in der klinischen Versorgung wurde im Rahmen des Innovationsfonds-Projekts Translate-NAMSE erfolgreich erprobt und soll unter bestimmten Voraussetzungen in die Regelversorgung mehrerer Krankenkassen übernommen werden.

Für einige Fragestellungen besteht zusätzlich die Möglichkeit die Exomdaten im Rahmen von Studien auf Forschungsbasis auszuwerten. Bitte kontaktieren Sie uns für weitere Informationen.

Das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik war an der Entwicklung mehrerer Computerprogramme für die Priorisierung und Auswertung der in Exomanalysen detektierten Sequenzvarianten beteiligt und arbeitet an deren ständigen Verbesserung mit.

Arbeitsgruppenleitung: Dr. med. Nadja Ehmke

Weitere Ansprechpartner:

Dr. med. Felix Boschann

Henrike Sczakiel

Magdalena Danyel

Ansprechpartner

Dr. med. Nadja Ehmke

Fachärztin für Humangenetik

Ausgewählte Publikationen

  • Manuel Holtgrewe, Oliver Stolpe, Mikko Nieminen, Stefan Mundlos, Alexej Knaus, Uwe Kornak, Dominik Seelow, Lara Segebrecht, Malte Spielmann, Björn Fischer-Zirnsak, Felix Boschann, Ute Scholl, Nadja Ehmke, Dieter Beule


    VarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and research

    Nucleic Acids Res. 2020; 48(W1):W162-W169.
  • Tzung-Chien Hsieh, Martin A Mensah, Jean T Pantel, Dione Aguilar, Omri Bar, Allan Bayat, Luis Becerra-Solano, Heidi B Bentzen, Saskia Biskup, Oleg Borisov, Oivind Braaten, Claudia Ciaccio, Marie Coutelier, Kirsten Cremer, Magdalena Danyel, Svenja Daschkey, Hilda David Eden, Koenraad Devriendt, Sandra Wilson, Sofia Douzgou, Dejan Đukić, Nadja Ehmke, Christine Fauth, Björn Fischer-Zirnsak, Nicole Fleischer, Heinz Gabriel, Luitgard Graul-Neumann, Karen W Gripp, Yaron Gurovich, Asya Gusina, Nechama Haddad Nurulhuda Hajjir, Yair Hanani, Jakob Hertzberg, Konstanze Hoertnagel, Janelle Howell, Ivan Ivanovski, Angela Kaindl, Tom Kamphans, Susanne Kamphausen, Catherine Karimov, Hadil Kathom, Anna Keryan, Alexej Knaus, Sebastian Köhler, Uwe Kornak, Alexander Lavrov, Maximilian Leitheiser, Gholson J Lyon, Elisabeth Mangold, Purificación Marín Reina, Antonio Martinez Carrascal, Diana Mitter, Laura Morlan Herrador, Guy Nadav, Markus Nöthen, Alfredo Orrico, Claus-Eric Ott, Kristen Park, Borut Peterlin, Laura Pölsler, Annick Raas-Rothschild, Linda Randolph , Nicole Revencu, Christina Ringmann Fagerberg, Peter Nick Robinson, Stanislav Rosnev, Sabine Rudnik, Gorazd Rudolf, Ulrich Schatz, Anna Schossig, Max Schubach, Or Shanoon, Eamonn Sheridan, Pola Smirin-Yosef, Malte Spielmann, Eun-Kyung Suk, Yves Sznajer, Christian T Thiel, Gundula Thiel, Alain Verloes, Irena Vrecar, Dagmar Wahl, Ingrid Weber, Korina Winter, Marzena Wiśniewska, Bernd Wollnik, Ming W Yeung, Max Zhao, Na Zhu, Johannes Zschocke, Stefan Mundlos, Denise Horn, Peter M Krawitz


    PEDIA: prioritization of exome data by image analysis

    Genet Med. 2019; 21:2807-2814.
  • Daniela Hombach, Markus Schuelke, Ellen Knierim, Nadja Ehmke, Jana Marie Schwarz, Björn Fischer-Zirnsak, Dominik Seelow


    MutationDistiller: user-driven identification of pathogenic DNA variants

    Nucleic Acids Res. 2019; 47(W1):W114-W120.
  • Tomasz Zemojtel, Sebastian Köhler, Luisa Mackenroth, Marten Jäger, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Luitgard Graul-Neumann, Sandra Doelken, Nadja Ehmke, Malte Spielmann, Nancy Christine Oien, Michal R Schweiger, Ulrike Krüger, Götz Frommer, Björn Fischer, Uwe Kornak, Ricarda Flöttmann, Amin Ardeshirdavani, Yves Moreau, Suzanna E Lewis, Melissa Haendel, Damian Smedley, Denise Horn, Stefan Mundlos, Peter N Robinson


    Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome

    Sci Transl Med. 2014; 6(252):252ra123.