Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik 

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Eine Forscherin im weißen Kittel betrachtet eine Probe durch ein Mikroskop.

Klinische Genomik

Die Exomanalyse wird am Insitut für Medizinische Genetik und Humangenetik schon lange zu Forschungszwecken eingesetzt und und ist nun ein wichtiger Bestandteil der klinischen Diagnostik. Die Exom- und Genomanalyse ermöglicht im Vergleich zu konventionellen Methoden (Einzelgenanalyse, Chromosomenanalyse, Array CGH) eine höhere Diagnoserate und ermöglicht die Detektion neuer Krankheitsgene.

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Klinische Genomik

Im Rahmen eines Selektivvertrages mit einigen gesetzlichen Krankenkassen kann bei Verdacht auf eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung eine Exomanalyse durchgeführt werden. Dies erfolgt in Kooperation mit der Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH. Im Rahmen einer Exomanalyse werden die kodierenden Abschnitte des Genoms analysiert. Sie kann für Patienten eingesetzt werden, bei denen keine Diagnose gestellt werden kann oder für Erkrankungen für die keine Panel-Analyse zur Verfügung steht. Für die korrekte Beurteilung detektierter Varianten ist eine präzise Definition klinischer Informationen über den Indexpatienten im Format der Human Phenotype Ontology (HPO) erforderlich.

Die Exomanalyse am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik geschieht in enger Zusammenarbeit mit dem Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen und der Core Unit Bioinformatik des BIH . Der Einsatz der Exomdiagnostik in der klinischen Versorgung wurde im Rahmen des Innovationsfonds-Projekts TRANSLATE-NAMSE erfolgreich erprobt.

Für einige Fragestellungen besteht zusätzlich die Möglichkeit die Exomdaten im Rahmen von Studien auf Forschungsbasis auszuwerten sowie eine ergänzende Genomsequenzierung durchzuführen. Bitte kontaktieren Sie uns für weitere Informationen.

Das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik war an der Entwicklung mehrerer Computerprogramme für die Priorisierung und Auswertung der in Exom- und Genomanalysen detektierten Sequenzvarianten beteiligt und arbeitet an deren ständigen Verbesserung mit.

Leitung: PD Dr. med. Nadja Ehmke

Weitere Ansprechpartner:

Dr. med. Felix Boschann 

Dr. med. Henrike Sczakiel 

Dr. med. Magdalena Danyel 

Dr. med. Ronja Adam

Max Zhao

Angela Abad-Perez

Ansprechpartner

Ausgewählte Publikationen

  • Manuel Holtgrewe, Oliver Stolpe, Mikko Nieminen, Stefan Mundlos, Alexej Knaus, Uwe Kornak, Dominik Seelow, Lara Segebrecht, Malte Spielmann, Björn Fischer-Zirnsak, Felix Boschann, Ute Scholl, Nadja Ehmke, Dieter Beule


    VarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and research

    Nucleic Acids Res. 2020; 48(W1):W162-W169.
  • Tzung-Chien Hsieh, Martin A Mensah, Jean T Pantel, Dione Aguilar, Omri Bar, Allan Bayat, Luis Becerra-Solano, Heidi B Bentzen, Saskia Biskup, Oleg Borisov, Oivind Braaten, Claudia Ciaccio, Marie Coutelier, Kirsten Cremer, Magdalena Danyel, Svenja Daschkey, Hilda David Eden, Koenraad Devriendt, Sandra Wilson, Sofia Douzgou, Dejan Đukić, Nadja Ehmke, Christine Fauth, Björn Fischer-Zirnsak, Nicole Fleischer, Heinz Gabriel, Luitgard Graul-Neumann, Karen W Gripp, Yaron Gurovich, Asya Gusina, Nechama Haddad Nurulhuda Hajjir, Yair Hanani, Jakob Hertzberg, Konstanze Hoertnagel, Janelle Howell, Ivan Ivanovski, Angela Kaindl, Tom Kamphans, Susanne Kamphausen, Catherine Karimov, Hadil Kathom, Anna Keryan, Alexej Knaus, Sebastian Köhler, Uwe Kornak, Alexander Lavrov, Maximilian Leitheiser, Gholson J Lyon, Elisabeth Mangold, Purificación Marín Reina, Antonio Martinez Carrascal, Diana Mitter, Laura Morlan Herrador, Guy Nadav, Markus Nöthen, Alfredo Orrico, Claus-Eric Ott, Kristen Park, Borut Peterlin, Laura Pölsler, Annick Raas-Rothschild, Linda Randolph , Nicole Revencu, Christina Ringmann Fagerberg, Peter Nick Robinson, Stanislav Rosnev, Sabine Rudnik, Gorazd Rudolf, Ulrich Schatz, Anna Schossig, Max Schubach, Or Shanoon, Eamonn Sheridan, Pola Smirin-Yosef, Malte Spielmann, Eun-Kyung Suk, Yves Sznajer, Christian T Thiel, Gundula Thiel, Alain Verloes, Irena Vrecar, Dagmar Wahl, Ingrid Weber, Korina Winter, Marzena Wiśniewska, Bernd Wollnik, Ming W Yeung, Max Zhao, Na Zhu, Johannes Zschocke, Stefan Mundlos, Denise Horn, Peter M Krawitz


    PEDIA: prioritization of exome data by image analysis

    Genet Med. 2019; 21:2807-2814.
  • Daniela Hombach, Markus Schuelke, Ellen Knierim, Nadja Ehmke, Jana Marie Schwarz, Björn Fischer-Zirnsak, Dominik Seelow


    MutationDistiller: user-driven identification of pathogenic DNA variants

    Nucleic Acids Res. 2019; 47(W1):W114-W120.
  • Tomasz Zemojtel, Sebastian Köhler, Luisa Mackenroth, Marten Jäger, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Luitgard Graul-Neumann, Sandra Doelken, Nadja Ehmke, Malte Spielmann, Nancy Christine Oien, Michal R Schweiger, Ulrike Krüger, Götz Frommer, Björn Fischer, Uwe Kornak, Ricarda Flöttmann, Amin Ardeshirdavani, Yves Moreau, Suzanna E Lewis, Melissa Haendel, Damian Smedley, Denise Horn, Stefan Mundlos, Peter N Robinson


    Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome

    Sci Transl Med. 2014; 6(252):252ra123.