Prioritization of Exome Data by Image Analysis (PEDIA-Study)

Die Sequenzierung großer Gen-Panels und ganzer Exome spielt bei der Diagnostik eine große Rolle. Gleichzeitig stellt die Sichtung einer hohen Anzahl an Sequenzvarianten eine große Herausforderung dar.

Hier knüpft die Multi-Center-Studie, "Prioritization of Exome Data by Image Analysis" (PEDIA), des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik an: Denn hierbei untersucht ein Forscherteam die diagnostische Leistungsfähigkeit des Analysewerkzeugs Face2Gene bei der Beurteilung von Exom-Daten – und trägt so zu einer Strategieoptimierung bei der Priorisierung  bei der Befundung bei.

 

 

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Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse

Die Sequenzierung großer Gen-Panels und ganzer Exome ist bei vielen genetischen Fragestellungen zur Diagnostik der ersten Wahl geworden. Die Sichtung einer hohen Anzahl an Sequenzvarianten stellt jedoch eine große Herausforderung bei der Befundung dar, so dass effektiven Strategien zur Priorisierung eine bedeutende Rolle zukommt.

Zur Interpretation einer seltenen Mutation können die mit einem Gen assoziierten phänotypischen Auffälligkeiten mit denen des Patienten verglichen werden. Neben einer präzisen Beschreibung der klinischen Merkmale kann dies auch anhand einer computergestützten Auswertung von Bilddaten erfolgen.

PEDIA-Studie

Im Rahmen der Multi-Center-Studie, "Prioritization of Exome Data by Image Analysis" (PEDIA) untersuchen die Forscher und Forscherinnen des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik die diagnostische Leistungsfähigkeit des Analysewerkzeugs Face2Gene bei der Beurteilung von Exom-Daten.

In der zweiten Phase der PEDIA-Studie wird die Bildanalyse zur Identifikation bisher unbekannter Krankheitsgene verwendet. Nach Rücksprache mit erfahrenen Klinikern wurden neun Syndrome gewählt, bei denen ein charakteristischer fazialer Phänotyp besteht und deren molekulare Ursache unbekannt ist.

Bei Fragen steht das PEDIA-Team per E-Mail zur Verfügung.

Ansprechpartner zur PEDIA-Studie