Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse

Die Sequenzierung großer Gen-Panels und ganzer Exome ist bei vielen genetischen Fragestellungen zur Diagnostik der ersten Wahl geworden. Die Sichtung einer hohen Anzahl an Sequenzvarianten stellt jedoch eine große Herausforderung bei der Befundung dar, so dass effektiven Strategien zur Priorisierung eine bedeutende Rolle zukommt. Zur Interpretation einer seltenen Mutation können die mit einem Gen assoziierten phänotypischen Auffälligkeiten mit denen des Patienten verglichen werden. Neben einer präzisen Beschreibung der klinischen Merkmale kann dies auch anhand einer computergestützten Auswertung von Bilddaten erfolgen.

Im Rahmen einer Multi-Center-Studie untersuchen wir aktuell die diagnostische Leistungsfähigkeit des Analysewerkzeugs Öffnet externen Link im aktuellen FensterFace2Gene bei der Beurteilung von Exom-Daten (Prioritization of Exome Data by Image Analysis, PEDIA-study, https://suite.face2gene.com/pedia-2/).

In der zweiten Phase der PEDIA-Studie nutzen wir die Bildanalyse zur Identifikation bisher unbekannter Krankheitsgene. Dafür haben wir in Rücksprache mit erfahrenen Klinikern neun Syndrome gewählt, bei denen ein charakteristischer fazialer Phänotyp besteht und deren molekulare Ursache unbekannt ist. Für diese Syndrome können wir eine kostenlose Exom-Sequenzierung anbieten:

  • %601853 GOMEZ-LOPEZ-HERNANDEZ SYNDROME (Cerebellotrigeminal Dermal Dysplasia)
  • %229400 FRONTOFACIONASAL DYSPLASIA
  • %601353 BRACHYCEPHALY, DEAFNESS, CATARACT, MICROSTOMIA AND MENTAL RETARDATION
  • %164220 SCHILDBACH-ROTT SYNDROME
  • %223370 DUBOWITZ SYNDROME
  • %167730 NASOPALPEBRAL LIPOMA-COLOBOMA SYNDROME
  • %234100 HALLERMANN-STREIFF SYDROME
  • %119580 BLEPHAROCHEILODONTIC SYNDROME
  • %147770 JOHNSON NEUROECTODERMAL SYNDROME


Bei Fragen können Sie uns unter folgender E-Mail-Adresse erreichen: pedia(at)charite.de.