Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse

Die Sequenzierung großer Gen-Panels und ganzer Exome ist bei vielen genetischen Fragestellungen zur Diagnostik der ersten Wahl geworden. Die Sichtung einer hohen Anzahl an Sequenzvarianten stellt jedoch eine große Herausforderung bei der Befundung dar, so dass effektiven Strategien zur Priorisierung eine bedeutende Rolle zukommt. Zur Interpretation einer seltenen Mutation können die mit einem Gen assoziierten phänotypischen Auffälligkeiten mit denen des Patienten verglichen werden. Neben einer präzisen Beschreibung der klinischen Merkmale kann dies auch anhand einer computergestützten Auswertung von Bilddaten erfolgen.

Im Rahmen einer Multi-Center-Studie untersuchen wir aktuell die diagnostische Leistungsfähigkeit des Analysewerkzeugs Öffnet externen Link im aktuellen FensterFace2Gene bei der Beurteilung von Exom-Daten (Prioritization of Exome Data by Image Analysis, PEDIA-study, https://suite.face2gene.com/pedia-2/).