Studie zu Extremitätenfehlbildungen

Die Studie zu Extremitätenfehlbildungen an unserem Institut beschäftigt sich mit den genetischen Ursachen von Hand- und Fußfehlbildungen.

Dabei steht im Vordergrund, die genetischen Veränderungen zu verstehen, die für isolierte Extremitätenfehlbildungen verantwortlich sind. Für einen großen Teil der angeborenen Fehlbildungen ist die genetische Ursache bisher nur wenig oder gar nicht bekannt.

Immer neue Entdeckungen auf dem Gebiet der Humangenetik machen es möglich, die Veränderungen im Erbgut zu identifizieren, die ursächlich sind für isolierte Hand- und Fußfehlbildungen - also Fehlbildungen, die ohne weitere klinische Auffälligkeiten einhergehen.

Ziel unserer Studie ist es, die genetische Ursache von diesen verschiedenen Fehlbildungen aufzuklären und die Funktion von einzelnen, in der Extremitätenentwicklung wichtigen Genen verstehen zu lernen. Im Rahmen dieser Studie setzten wir die neuesten molekularen Methoden zu Untersuchung von Veränderungen der Erbinformation ein.

Zum weiteren Verständnis der verschiedenen Extremitätenfehlbildungen sind wir auf die Mithilfe von Betroffenen und weiteren Familienmitgliedern angewiesen.

Falls Sie Patienten mit solchen isolierten Fehlbildungen betreuen, Ihr Kind oder Sie selbst betroffen sind, würden wir uns freuen, wenn Sie uns kontaktieren.

Extremitätenfehlbildungen

Aus wissenschaftlichem Interesse beschäftigen wir uns hier am Institut für medizinische Genetik und Humangenetik mit den verschiedenen Formen von Extremitätenfehlbildungen und deren genetischer Grundlage.

Dabei gibt es viele verschiedene Formen von Extremitätenfehlbildungen. 
Diese Störungen umfassen zum einen vielfältige Hand- und Fußfehlbildungen, wie z.B.

Polydaktylie - Vielfingrigkeit - das Vorhandensein von mehr als 5 Fingern oder Zehen an Händen oder Füßen

Oligodaktylie  - weniger als 5 Finger oder Zehen an Händen oder Füßen

Syndaktylie - Verschmelzung von Fingern oder Zehen

Brachydaktylie - Verkürzung von Fingern oder Zehen

Ectrodaktylie - Spaltbildungen an Händen oder Füßen

Triphalangealer Daumen - dreigliedriger Daumen

Zum anderen können auch Störungen an den langen Röhrenknochen von Armen und/oder Beinen, wie eine Verkürzung oder das Fehlen von Knochen, Gelenksfusionen, komplexe Reduktionsfehlbildungen oder das Auftreten von Extremitätenfehlbildungen im Rahmen von Skelettdysplasien auftreten.

Extremitätenfehlbildungen sind meist isolierte Störungen, d.h. in der Regel bestehen keine weiteren Organfehlbildungen oder geistige Defizite.

Für die Teilnahme an unserer Studie ist neben einer unterschriebenen Einverständniserklärung und  einer fotografischen Dokumentation auch eine Blutentnahme oder eine Speichelprobe notwendig. Aus Blut oder Speichel können dann die menschliche Erbsubstanz (DNA) isoliert und molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden.

In vielen Fällen ist es notwendig, auch Blut oder Speichelproben der Eltern zum Vergleich zu untersuchen. Alle Patienteninformationen  unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht und werden streng vertraulich behandelt.

Bei weiteren Fragen können Sie uns jederzeit gerne kontaktieren. Wir werden dann gemeinsam das weitere Vorgehen besprechen.

 

 

Ihre Ansprechpartnerin:

Dr. med. Ricarda Flöttmann

Ärztin

 

E-Mail:

ricarda.flöttmann(at)charite.de

 

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Augustenburger Platz 1

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Kontakt

Dr. med. Ricarda Flöttmann | t: +49 30 450 569 004 | f: +49 30 450 569 914
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