Publikationen aus dem Institut für Medizinische Genetik (Auswahl)

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Ausgewählte Publikationen

Fischer-Zirnsak B, Escande-Beillard N, Ganesh J, Tan YX, Al Bughaili M, Lin AE, Sahai I, Bahena P, Reichert SL, Loh A, Wright GD, Liu J, Rahikkala E, Pivnick EK, Choudhri AF, Krüger U, Zemojtel T, van Ravenswaaij-Arts C, Mostafavi R, Stolte-Dijkstra I, Symoens S, Pajunen L, Al-Gazali L, Meierhofer D, Robinson PN, Mundlos S, Villarroel CE, Byers P, Masri A, Robertson SP, Schwarze U, Callewaert B, Reversade B, Kornak U.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa..
Am J Hum Genet 2015; 97(3):483-92.
Kraft K, Geuer S, Will AJ, Chan WL, Paliou C, Borschiwer M, Harabula I, Wittler L, Franke M, Ibrahim DM, Kragesteen BK, Spielmann M, Mundlos S, Lupiáñez DG, Andrey G.
Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in Mice..
Cell Rep 2015; 1247(15):00029-7.
Ehmke N, Caliebe A, Koenig R, Kant SG, Stark Z, Cormier-Daire V, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Hoff K, Kawalia A, Thiele H, Altmüller J, Fischer-Zirnsak B, Knaus A, Zhu N, Heinrich V, Huber C, Harabula I, Spielmann M, Horn D, Kornak U, Hecht J, Krawitz PM, Nürnberg P, Siebert R, Manzke H, Mundlos S.
Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome..
Am J Hum Genet 2014; 95(6 ):763-70.
Zemojtel T, Köhler S, Mackenroth L, Jäger M, Hecht J, Krawitz P, Graul-Neumann L, Doelken S, Ehmke N, Spielmann M, Oien NC, Schweiger MR, Krüger U, Frommer G, Fischer B, Kornak U, Flöttmann R, Ardeshirdavani A, Moreau Y, Lewis SE, Haendel M, Smedley D, Horn D, Mundlos S, Robinson PN.
Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome.
Sci Transl Med 2014; 6(252):252ra123.
Krawitz PM, Schweiger MR, Rödelsperger C, Marcelis C, Kölsch U, Meisel C, Stephani F, Kinoshita T, Murakami Y, Bauer S, Isau M, Fischer A, Dahl A, Kerick M, Hecht J, Köhler S, Jäger M, Grünhagen J, de Condor BJ, Doelken S, Brunner HG, Meinecke P, Passarge E, Thompson MD, Cole DE, Horn D, Roscioli T, Mundlos S, Robinson PN
Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome.
Nat Genet 2010; 42(10):827-829.
Reversade B, Escande-Beillard N, Dimopoulou A, Fischer B, Chng SC, Li Y, Shboul M, Tham PY, Kayserili H, Al-Gazali L, Shahwan M, Brancati F, Lee H, O'Connor BD, Schmidt-von Kegler M, Merriman B, Nelson SF, Masri A, Alkazaleh F, Guerra D, Ferrari P, Nanda A, Rajab A, Markie D, Gray M, Nelson J, Grix A, Sommer A, Savarirayan R, Janecke AR, Steichen E, Sillence D, Hausser I, Budde B, Nürnberg G, Nürnberg P, Seemann P, Kunkel D, Zambruno G, Dallapiccola B, Schuelke M, Robertson S, Hamamy H, Wollnik B, Van Maldergem L, Mundlos S, Kornak U
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features.
Nat Genet 2009; 41(9):1016-21.
Robinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S
The Human Phenotype Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Human Hereditary Disease.
Am J Hum Genet 2008; 83(5):610-615.
Hennies HC, Kornak U, Zhang H, Egerer J, Zhang X, Seifert W, Kühnisch J, Budde B, Nätebus M, Brancati F, Wilcox WR, Müller D, Kaplan PB, Rajab A, Zampino G, Fodale V, Dallapiccola B, Newman W, Metcalfe K, Clayton-Smith J, Tassabehji M, Steinmann B, Barr FA, Nürnberg P, Wieacker P, Mundlos S
Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin.
Nat Genet 2008; 40(12):1410-1412.
Hecht J, Stricker S, Wiecha U, Stiege A, Panopoulou G, Podsiadlowski L, Poustka AJ, Dieterich C, Ehrich S, Suvorova J, Mundlos S, Seitz V
Evolution of a core gene network for skeletogenesis in chordates.
PLoS Genet 2008; 4(3):e1000025.
Kornak U, Reynders E, Dimopoulou A, van Reeuwijk J, Fischer B, Rajab A, Budde B, Nürnberg P, Foulquier F; ARCL Debré-type Study Group, Lefeber D, Urban Z, Gruenewald S, Annaert W, Brunner HG, van Bokhoven H, Wevers R, Morava E, Matthijs G, Van Maldergem L, Mundlos S
Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2.
Nat Genet 2008; 40(1):32-34.