
Publikationen des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik
Hier erhalten Sie eine Auswahl der Publikationen des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin.
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Ausgewählte Publikationen
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- Autoren:Kraft K, Geuer S, Will AJ, Chan WL, Paliou C, Borschiwer M, Harabula I, Wittler L, Franke M, Ibrahim DM, Kragesteen BK, Spielmann M, Mundlos S, Lupiáñez DG, Andrey G.
Zeitschrift (Journal):Cell Rep Jahr:2015; Jahrgang (Volume):1247Ausgabe (Issue):(15):Seiten (Pages):00029-7.
Titel:Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in Mice. - Autoren:Fischer-Zirnsak B, Escande-Beillard N, Ganesh J, Tan YX, Al Bughaili M, Lin AE, Sahai I, Bahena P, Reichert SL, Loh A, Wright GD, Liu J, Rahikkala E, Pivnick EK, Choudhri AF, Krüger U, Zemojtel T, van Ravenswaaij-Arts C, Mostafavi R, Stolte-Dijkstra I, Symoens S, Pajunen L, Al-Gazali L, Meierhofer D, Robinson PN, Mundlos S, Villarroel CE, Byers P, Masri A, Robertson SP, Schwarze U, Callewaert B, Reversade B, Kornak U.
Zeitschrift (Journal):Am J Hum Genet Jahr:2015; Jahrgang (Volume):97Ausgabe (Issue):(3):Seiten (Pages):483-92.
Titel:Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa. - Autoren:Ehmke N, Caliebe A, Koenig R, Kant SG, Stark Z, Cormier-Daire V, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Hoff K, Kawalia A, Thiele H, Altmüller J, Fischer-Zirnsak B, Knaus A, Zhu N, Heinrich V, Huber C, Harabula I, Spielmann M, Horn D, Kornak U, Hecht J, Krawitz PM, Nürnberg P, Siebert R, Manzke H, Mundlos S.
Zeitschrift (Journal):Am J Hum Genet Jahr:2014; Jahrgang (Volume):95Ausgabe (Issue):(6 ):Seiten (Pages):763-70.
Titel:Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. - Autoren:Zemojtel T, Köhler S, Mackenroth L, Jäger M, Hecht J, Krawitz P, Graul-Neumann L, Doelken S, Ehmke N, Spielmann M, Oien NC, Schweiger MR, Krüger U, Frommer G, Fischer B, Kornak U, Flöttmann R, Ardeshirdavani A, Moreau Y, Lewis SE, Haendel M, Smedley D, Horn D, Mundlos S, Robinson PN.
Zeitschrift (Journal):Sci Transl Med Jahr:2014; Jahrgang (Volume):6Ausgabe (Issue):(252):Seiten (Pages):252ra123.
Titel:Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome - Autoren:Krawitz PM, Schweiger MR, Rödelsperger C, Marcelis C, Kölsch U, Meisel C,
Stephani F, Kinoshita T, Murakami Y, Bauer S, Isau M, Fischer A, Dahl A, Kerick
M, Hecht J, Köhler S, Jäger M, Grünhagen J, de Condor BJ, Doelken S, Brunner HG,
Meinecke P, Passarge E, Thompson MD, Cole DE, Horn D, Roscioli T, Mundlos S,
Robinson PN
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2010; Jahrgang (Volume):42Ausgabe (Issue):(10):Seiten (Pages):827-829.
Titel:Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome - Autoren:Reversade B, Escande-Beillard N, Dimopoulou A, Fischer B, Chng SC, Li Y, Shboul M, Tham PY, Kayserili H, Al-Gazali L, Shahwan M, Brancati F, Lee H, O'Connor BD, Schmidt-von Kegler M, Merriman B, Nelson SF, Masri A, Alkazaleh F, Guerra D, Ferrari P, Nanda A, Rajab A, Markie D, Gray M, Nelson J, Grix A, Sommer A, Savarirayan R, Janecke AR, Steichen E, Sillence D, Hausser I, Budde B, Nürnberg G, Nürnberg P, Seemann P, Kunkel D, Zambruno G, Dallapiccola B, Schuelke M, Robertson S, Hamamy H, Wollnik B, Van Maldergem L, Mundlos S, Kornak U
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2009; Jahrgang (Volume):41Ausgabe (Issue):(9):Seiten (Pages):1016-21.
Titel:Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features - Autoren:Robinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S
Zeitschrift (Journal):Am J Hum Genet Jahr:2008; Jahrgang (Volume):83Ausgabe (Issue):(5):Seiten (Pages):610-615.
Titel:The Human Phenotype Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Human Hereditary Disease - Autoren:Hennies HC, Kornak U, Zhang H, Egerer J, Zhang X, Seifert W, Kühnisch J, Budde
B, Nätebus M, Brancati F, Wilcox WR, Müller D, Kaplan PB, Rajab A, Zampino G,
Fodale V, Dallapiccola B, Newman W, Metcalfe K, Clayton-Smith J, Tassabehji M, Steinmann B, Barr FA, Nürnberg P, Wieacker P, Mundlos S
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2008; Jahrgang (Volume):40Ausgabe (Issue):(12):Seiten (Pages):1410-1412.
Titel:Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin - Autoren:Hecht J, Stricker S, Wiecha U, Stiege A, Panopoulou G, Podsiadlowski L,
Poustka AJ, Dieterich C, Ehrich S, Suvorova J, Mundlos S, Seitz V
Zeitschrift (Journal):PLoS Genet Jahr:2008; Jahrgang (Volume):4Ausgabe (Issue):(3):Seiten (Pages):e1000025.
Titel:Evolution of a core gene network for skeletogenesis in chordates - Autoren:Kornak U, Reynders E, Dimopoulou A, van Reeuwijk J, Fischer B, Rajab A, Budde
B, Nürnberg P, Foulquier F; ARCL Debré-type Study Group, Lefeber D, Urban Z,
Gruenewald S, Annaert W, Brunner HG, van Bokhoven H, Wevers R, Morava E, Matthijs G, Van Maldergem L, Mundlos S
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2008; Jahrgang (Volume):40Ausgabe (Issue):(1):Seiten (Pages):32-34.
Titel:Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2
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