Infomationen für Patientinnen und Patienten

Am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin erhalten Sie bei genetisch bedingten Erkrankungen eine ausführliche genetische Beratung sowie ggf. eine gezielte genetische Diagnostik.

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Betreuung der Patientinnen und Patienten

Bei einem Verdacht oder Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung erhalten Sie am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité eine ausführliche humangenetische Beratung. Diese beinhaltet u.a. eine Aufklärung über das Krankheitsbild, den möglichen klinischen Verlauf und der Wiederholungswahrscheinlichkeit bei weiterem Kinderwunsch. Ggf. kann auch eine molekulargenetische Diagnostik sowie weitere medizinische Maßnahmen veranlasst werden.

Sollte in Ihrer Familie eine genetisch bedingte Erkrankung diagnostiziert werden, ist eine genetische Beratung bei Ihnen und weiteren Familienmitglieder möglich. 

Wie können Sie sich auf die Genetische Beratung vorbereiten?

Zur genetischen Diagnosestellung bedarf es der genauen Erhebung der Krankengeschichte der betroffenen Person (Anamnese) und der Erfassung von Erkrankungen, die in der Familie aufgetreten sind (Familienanamnese). Ein wesentlicher Bestandteil ist die Erstellung eines Familienstammbaums. Es ist daher sehr hilfreich, wenn Sie sich vor der Beratung über die Gesundheitsprobleme Ihrer Verwandten informieren.

Sollten ärztliche Vorbefunde, die Ihre Erkrankung oder die des Familienmitgliedes betreffen, vorhanden sein, bitten wir Sie diese mitzubringen. Dazu gehören Arztbriefe sowie ggf. Ultraschall-, Röntgen-, CT- und MRT-Befunde.

Bei Vorstellung Ihres Kindes interessiert uns, welche Symptome bei Ihrem Kind bestehen, wie es sich entwickelt hat, ob es zu bestimmten Krankheiten neigt, ob es bereits operiert wurde und welche Untersuchungen durchgeführt wurden (z.B. Hörtest). Bringen Sie bitte das Untersuchungsheft Ihres Kindes mit.

Eine genetische Beratung kann bei gesetzlich Versicherten nur auf Überweisung durch einen niedergelassenen Arzt durchgeführt werden. Termine werden zur Vermeidung längerer Wartezeiten nur nach telefonischer Vereinbarung vergeben.

Wie geht es nach der Genetischen Beratung weiter?

Nach erfolgter Beratung wird Ihnen ein schriftliches Gutachten (und auf Wunsch auch Ihrem betreuenden Arzt) zugeschickt, welches Ihre ursprüngliche Frage, Ihre Angaben zum Stammbaum, die durchgeführten oder empfohlenen Untersuchungen und die Beurteilung Ihrer Fragestellung enthält.

Zur Erläuterung bestimmter Befunde, die sich aus den von uns durchgeführten Untersuchungen ergeben, werden Sie auch nochmals zu einem Gespräch eingeladen. Ist eine Diagnose bei einem Betroffenen bestätigt worden, beraten wir Sie über weitere sinnvolle Untersuchungen durch Spezialisten anderer medizinischer Fachrichtungen. In manchen Fällen, insbesondere bei betroffenen Kindern, bei denen wir zum Zeitpunkt der ersten Vorstellung keine Diagnose für die Symptomatik stellen konnten, ist eine Wiedervorstellung zu einem späteren Zeitpunkt sinnvoll. Für Fragen stehen wir Ihnen gerne telefonisch zu Verfügung.

Terminvergabe für die humangenetische Sprechstunde

Einen Termin erhalten Sie Montag bis Freitag 09:00 bis 16:00 Uhr unter der Telefonnummer:

+49 30 450 569 132

Ort: Charité Campus Virchow Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin

Geländeadresse: Südring 11 (Seiteneingang B an der Rückseite des Gebäudes)

Ansprechpartnerin für die Terminvergabe

Robertina Nicolla

Patientenaufnahme und Dokumentation

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