Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Achondroplasie

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Analyseverfahren

Das FGFR3-Gen hat 18 Exons, jedoch liegt immer nur eine bestimmte Mutation (gly380arg) der Achondroplasie zugrunde. Daher wird bei Verdacht auf Achondroplasie das entsprechende Exon mittels PCR amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. Veränderungen in anderen Exons des FGFR3-Gens werden durch diese Untersuchung nicht ausgeschlossen.

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