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Achondroplasie

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Analyseverfahren

Das FGFR3-Gen hat 18 Exons, jedoch liegt immer nur eine bestimmte Mutation (gly380arg) der Achondroplasie zugrunde. Daher wird bei Verdacht auf Achondroplasie das entsprechende Exon mittels PCR amplifiziert und anschließend direkt sequenziert. Veränderungen in anderen Exons des FGFR3-Gens werden durch diese Untersuchung nicht ausgeschlossen.

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