Das ARX-Gen ist auf Chromosom Xp22.3-p21.1gelegen und kodiert für ein Protein mit 562 Aminosäuren. Verlängerungen der Polyalaninstrecke und andere Mutationen können bei Personen mit einer Reihe von verschiedenen Erkrankungen identifiziert werden, einschließlich Lissenzephalie, X-chromosomal, mit abnormalen Genitalien (XLAG), X-chromosomale Infantile Spasmen, X-chromosomale Mentale Retardierung MRX36, Agenesie des Corpus callosum mit abnormen Genitalien, X-chromosomale, myoklone Epilepsie mit geistiger Retardierung und Spastizität, X-chromosomale Mentale Retardierung MRX54 und  Partington Syndrom (X-chromosomale Mentale Retardierung).