Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus-inversus Syndrom

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Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus-inversus Syndrom (BPES)

Beim BPES liegen komplizierte Augenfehlbildungen vor, die in 2 Typen unterschieden werden: beim Typ 1 gehen die Augenlidanomalien mit dem Ausbleiben der Regelblutung einher (Premature Ovarian Failure), während der Typ 2 ohne Fertilitätsstörungen auftritt. Das BPES wird autosomal dominant vererbt und ist auf Mutationen im FOXL2-Gen zurück zu führen. Das FOXL2-Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosom 3.

Analyseverfahren

Es werden die vier kodierenden Exons des FOXL2-Gens mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert. Zusätzlich erfolgt eine Repeatlängenbestimmung mittels Fragmentanalyse.

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