Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus-inversus Syndrom
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Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus-inversus Syndrom (BPES)
Beim BPES liegen komplizierte Augenfehlbildungen vor, die in 2 Typen unterschieden werden: beim Typ 1 gehen die Augenlidanomalien mit dem Ausbleiben der Regelblutung einher (Premature Ovarian Failure), während der Typ 2 ohne Fertilitätsstörungen auftritt. Das BPES wird autosomal dominant vererbt und ist auf Mutationen im FOXL2-Gen zurück zu führen. Das FOXL2-Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosom 3.
Analyseverfahren
Es werden die vier kodierenden Exons des FOXL2-Gens mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert. Zusätzlich erfolgt eine Repeatlängenbestimmung mittels Fragmentanalyse.