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Brachydaktylie

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Brachydaktylien

  Brachydaktylie Typ Gene Hauptmerkmale an den Händen MIM No.  
  A1 IHH (Indian Hedgehog) Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II-V #112500  
  A2 BMPR1B odr GDF5 Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx insbesondere der Finger II & V #112600  
  A3 ? Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger V %112700  
  B1 ROR2 Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V; milde Manifestation: hypoplastische Nägel; distaler Symphalangismus #113000  
  B2 NOG Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V ;milde Manifestation: hypoplastische Nägel; proximaler Symphalangismus;Fusionen von Carpalknochen #611377  
  C GDF5 Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II, III & V;Möglicher Hyperphalangismus an Fingern II & III ;Finger IV ist typischerweise nichtbetroffen 113100  
  D HOXD13 Breiter, verkürzter terminaler Phalanx 113200  
  E HOXD13 Variabel verkürzte Metakarpalknochen 113300  

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons für das bei der jeweiligen Brachydaktylie-Form beteiligte Gen werden mittels PCR amplizifiert und anschließend sequenziert.

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