Brachydaktylie Typ

Gene

Hauptmerkmale an den Händen

MIM No.

A1

IHH (Indian Hedgehog)

Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II-V

#112500

i

| A2 |BMPR1B odr GDF5|Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx insbesondere der Finger II & V |#112600|

|A3 |? |Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger V |%112700 | |

|B1 |ROR2 |Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V; milde Manifestation: hypoplastische Nägel; distaler Symphalangismus |#113000|

| B2 | NOG | Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V ;milde Manifestation: hypoplastische Nägel; proximaler Symphalangismus;Fusionen von Carpalknochen |#611377 |

| C|GDF5 |Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II, III & V;Möglicher Hyperphalangismus an Fingern II & III ;Finger IV ist typischerweise nichtbetroffen | 113100 |

| D | HOXD13 | Breiter, verkürzter terminaler Phalanx |113200|

| E | HOXD13 |Variabel verkürzte Metakarpalknochen |113300 |