Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Brachydaktylie

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Brachydaktylien

  Brachydaktylie Typ Gene Hauptmerkmale an den Händen MIM No. j | A1 |IHH (Indian Hedgehog) |Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II-V |#112500 | | A2 |BMPR1B odr GDF5|Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx insbesondere der Finger II & V |#112600| |A3 |? |Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger V |%112700 | | |B1 |ROR2 |Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V; milde Manifestation: hypoplastische Nägel; distaler Symphalangismus |#113000| | B2 | NOG | Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V ;milde Manifestation: hypoplastische Nägel; proximaler Symphalangismus;Fusionen von Carpalknochen |#611377 | | C|GDF5 |Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II, III & V;Möglicher Hyperphalangismus an Fingern II & III ;Finger IV ist typischerweise nichtbetroffen | 113100 | | D | HOXD13 | Breiter, verkürzter terminaler Phalanx |113200| | E | HOXD13 |Variabel verkürzte Metakarpalknochen |113300 |

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons für das bei der jeweiligen Brachydaktylie-Form beteiligte Gen werden mittels PCR amplizifiert und anschließend sequenziert.

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