Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Brachydaktylie

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Brachydaktylien

  Brachydaktylie Typ Gene Hauptmerkmale an den Händen MIM No.  
  A1 IHH (Indian Hedgehog) Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II-V #112500  
  A2 BMPR1B odr GDF5 Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx insbesondere der Finger II & V #112600  
  A3 ? Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger V %112700  
  B1 ROR2 Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V; milde Manifestation: hypoplastische Nägel; distaler Symphalangismus #113000  
  B2 NOG Variable Hypoplasie/Aplasie der terminalen Phalangen II-V ;milde Manifestation: hypoplastische Nägel; proximaler Symphalangismus;Fusionen von Carpalknochen #611377  
  C GDF5 Hypoplasie/Aplasie Mittelphalanx Finger II, III & V;Möglicher Hyperphalangismus an Fingern II & III ;Finger IV ist typischerweise nichtbetroffen 113100  
  D HOXD13 Breiter, verkürzter terminaler Phalanx 113200  
  E HOXD13 Variabel verkürzte Metakarpalknochen 113300  

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons für das bei der jeweiligen Brachydaktylie-Form beteiligte Gen werden mittels PCR amplizifiert und anschließend sequenziert.

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