Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

CHARGE

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CHARGE Syndrom (OMIM 214800)

Das CHARGE Syndrom ist eine Kombination aus folgenden Fehlbildungen : Coloboma, Heart Defect, Atresia Choana, Retarded Growth, Genital Hypoplasia, Ear Anomalies or Deafness. Es tritt vorwiegend sporadisch auf, familiärer Fälle weisen sowohl auf autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Vererbung hin. Die klinische Symptomatik variiert stark, die Lebenserwartung ist abhängig vom Schweregrad der Fehlbildungen. Das Syndrom wird durch Mutationen im CHD-7 Gen verursacht.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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