CHARGE
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CHARGE Syndrom (OMIM 214800)
Das CHARGE Syndrom ist eine Kombination aus folgenden Fehlbildungen : Coloboma, Heart Defect, Atresia Choana, Retarded Growth, Genital Hypoplasia, Ear Anomalies or Deafness. Es tritt vorwiegend sporadisch auf, familiärer Fälle weisen sowohl auf autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Vererbung hin. Die klinische Symptomatik variiert stark, die Lebenserwartung ist abhängig vom Schweregrad der Fehlbildungen. Das Syndrom wird durch Mutationen im CHD-7 Gen verursacht.
Analyseverfahren
Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.