Cleidocraniale Dysplasie
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Cleidocraniale Dysplasie (CCD) (OMIM 119600)
Die Cleidocraniale Dysplasie ist eine seltene erbliche Skeletterkrankung, die vor allem zu Störungen der Knochenentwicklung an Schädel und Schlüsselbein führt. Betroffenen Personen zeichnen sich durch fehlende bzw. zu kleine Schlüsselbeine ("cleido"), Defekte bei der Verknöcherung des Schädels ("cranio") und überzählige Zähne aus. Zusätzlich besteht Kleinwuchs. CCD wird autosomal dominant vererbt, es wurden verschiedene Mutationen im CBFA1-Gen (auch RUNX2 genannt), einem Transkriptionsfaktor, auf dem Chromosom 6p21 nachgewiesen.
Analyseverfahren
Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.