Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Cutis laxa Typ 2

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Autosomal rezessive Cutis laxa Typ 2 und Wrinkly-Skin-Syndrom

Die autosomal rezessive Cutis laxa Typ II (Debré type) (MIM 219200) und das "Wrinkly-skin"-Syndrom (WSS, MIM 278250) sind durch ausgeprägte, bereits bei der Geburt bestehende Hautfalten , durch eine sehr große vordere Fontanelle mit verzögertem Verschluss und eine generalisierte Bindegewebsschwäche charakterisiert. Daneben findet sich bei den Betroffenen eine angeborene kombinierte Störung der N- und O-Glykosylierung (Congenital disorder of glycosylation (CDG) Typ II).

Beide Erkrankungen werden durch Mutationen im ATP6V0A2-Gen verursacht.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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