Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Escobar-Syndrom

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Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium Syndrom (OMIM 265000)

Das Escobar Syndrom ist ein komplexes Krankheitsbild mit multiplen Pterygien, Kamptodaktylien und Syndaktylien. Es treten Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit und Genitalfehlbildungen auf. Die Intelligenz ist normal. Das Escobar Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen in dem CHRNA1, CHRNB1, CHRND, oder CHRNG-Gen verursacht.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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