Escobar-Syndrom
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Escobar-Syndrom, Multiples Pterygium Syndrom (OMIM 265000)
Das Escobar Syndrom ist ein komplexes Krankheitsbild mit multiplen Pterygien, Kamptodaktylien und Syndaktylien. Es treten Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit und Genitalfehlbildungen auf. Die Intelligenz ist normal. Das Escobar Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt und durch Mutationen in dem CHRNA1, CHRNB1, CHRND, oder CHRNG-Gen verursacht.
Analyseverfahren
Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.