Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Hand-Fuß-Uterus-Syndrom

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Hand-Fuß-Uterus-Syndrom (MIM 140000)

Das Hand-Fuß-Uterus-Syndrom ist durch kleine Füße mit ungewöhnlich kurzen Großzehen sowie Abnormalitäten der Daumen gekennzeichnet. Betroffene Frauen haben meist eine Duplikation des Genitaltraktes mit longitudinalem Vaginalseptum. Das Hand-Fuß-Uterus-Syndrom wird durch Mutationen im HOXA13-Gen verursacht.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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