Hand-Fuß-Uterus-Syndrom
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Hand-Fuß-Uterus-Syndrom (MIM 140000)
Das Hand-Fuß-Uterus-Syndrom ist durch kleine Füße mit ungewöhnlich kurzen Großzehen sowie Abnormalitäten der Daumen gekennzeichnet. Betroffene Frauen haben meist eine Duplikation des Genitaltraktes mit longitudinalem Vaginalseptum. Das Hand-Fuß-Uterus-Syndrom wird durch Mutationen im HOXA13-Gen verursacht.
Analyseverfahren
Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.