Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

LEOPARD-Syndrom

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LEOPARD-Syndrom (OMIM 151100)

LEOPARD ist ein Akronym für eine seltene Erkrankung mit Lentiginose und verschiedenen Entwicklungsstörungen, die folgende charakteristischen klinischen Symptome aufweist: multiple Lentigines, elektrokardiographische Anomalien, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitale, Retardierung des Wachstums, Deafness (Taub-bzw. Schwerhörigkeit). Klinische Diagnosekriterien sind das Vorliegen von multipler Lentiginose und zwei weiteren Hauptmerkmalen oder multiple Lentiginose und 3 weitere Hauptmerkmale bei einem Verwandten 1. Grades. Die Lentiginose schreitet vom Kindesalter bis zur Pubertät und darüberhinaus in Anzahl und Farbintensität fort. Das LEOPARD-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, die Expressivität ist auch innerhalb einer Familie unterschiedlich. Die Erkrankung wird durch Mutationen in der Phosphotyrosin-Phosphatase-Domäne des PTPN11-Proteins verursacht. Diese Mutationen liegen auch beim teilweise klinisch überlappenden Noonan-Syndrom vor.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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