Lissenzephalie-ARX
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Lissenzephalie, X-chromosomal, mit abnormalen Genitalien (XLAG)
Die Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien (XLAG) ist eine seltene Form der Lissenzephalien, einer heterogenen Gruppe von Gehirnfehlbildungen mit glatter Gehirnoberfläche und fehlerhafter kortikaler Schichtung. Bei XLAG-Patienten treten zusätzlich eine Agnesie des Corpus Callosum, gestörte Temperaturregelung, schwere Epilepsien im Neugeborenenalter und intermediäre Genitale auf. Der X-chromosomale rezessive Erbgang führt zu Erkrankungen beim männlichen Geschlecht, wogegen Überträgerinnen keine oder abgeschwächte Symptome aufweisen. XLAG wird auf Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox-)-Gen zurückgeführt. Dieses Gen ist im kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.13) lokalisiert.