Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Lissenzephalie-ARX

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Lissenzephalie, X-chromosomal, mit abnormalen Genitalien (XLAG)

Die Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien (XLAG) ist eine seltene Form der Lissenzephalien, einer heterogenen Gruppe von Gehirnfehlbildungen mit glatter Gehirnoberfläche und fehlerhafter kortikaler Schichtung. Bei XLAG-Patienten treten zusätzlich eine Agnesie des Corpus Callosum, gestörte Temperaturregelung, schwere Epilepsien im Neugeborenenalter und intermediäre Genitale auf. Der X-chromosomale rezessive Erbgang führt zu Erkrankungen beim männlichen Geschlecht, wogegen Überträgerinnen keine oder abgeschwächte Symptome aufweisen. XLAG wird auf Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox-)-Gen zurückgeführt. Dieses Gen ist im kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.13) lokalisiert.

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