Das Noonan-Syndrom weist charakteristische faziale Dysmorphien, Minderwuchs und Herzfehler auf. Zu den Gesichtsmerkmalen zählen: breite Stirn, Hypertelorismus, Ohrentiefstand, antimongoloide Lidachse. Herzfehler treten meist in Form einer Pulmonalstenose oder einer hypertrophen Kardiomyopathie auf. Weitere Symprome sind Pterygium colli, Brustdeformationen, Kryptochismus, Blutungsneigung und Fütterungsprobleme im Säuglingsalter.

Das Noonan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Bei etwa der Hälfte der Patienten lassen sich Mutationen im PTPN11-Gen (OMIM 176876) nachweisen, 5-10% der Betroffenen zeigen Mutationen im KRAS-Gen (OMIM 190070), eine kleine Zahl an Patienten weist Mutationen im SOS1-(OMIM 610733) und RAF1-Gen auf.

Alle kodierenden Exons vom PTPN11-Gen werden mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert. Findet sich hier keine Mutation, werden die kodierenden Exons vom KRAS-Gen und dann von den Genen SOS1 und RAF1 sequenziert.

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