Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Pallister-Hall-Syndrom

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Pallister Hall Syndrom (OMIM 146510)

Das Pallister Hall Syndrom ist charakterisiert durch zentrale oder postaxiale Polydaktylie, Syndaktylie und hypothalamische Harmatome. Als weitere Fehlbildungen treten Analatresie, Uvula bifida, nageborene Herzfehler und Lungen-oder Nierendysplasie auf. Die Ursache für das Pallister Hall Syndrom, das autosomal-dominant vererbt wird, sind Mutationen im GLI-3-Gen auf dem 7p13-Chromosoms.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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