Pallister-Hall-Syndrom
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Pallister Hall Syndrom (OMIM 146510)
Das Pallister Hall Syndrom ist charakterisiert durch zentrale oder postaxiale Polydaktylie, Syndaktylie und hypothalamische Harmatome. Als weitere Fehlbildungen treten Analatresie, Uvula bifida, nageborene Herzfehler und Lungen-oder Nierendysplasie auf. Die Ursache für das Pallister Hall Syndrom, das autosomal-dominant vererbt wird, sind Mutationen im GLI-3-Gen auf dem 7p13-Chromosoms.
Analyseverfahren
Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.