Das Bild zeigt rechts ein Trichterglas mit blauer Flüssigkeit und Glasstab zum Umrühren. Daneben steht ein Reagenzglasständer mit Reagenzgläsern, die ebenfalls blaue Flüssigkeit enthalten. Im Hintergrund ist ein Forscher zu sehen, der in der rechten Hand eine Pipette hält.

Robinow-Syndrom

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Robinow Syndrom (OMIM 268310)

Das Robinow Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die als charakteristische Merkmale Kraniosynostose, Plagiozephalie, ein flaches Gesicht mit schmaler, langer, spitzer Nase, flachen Augenhöhlen und Hypertelorismus(fetal face) aufweist, außerdem Fehlbildungen der Wirbelkörper, Hypogenitalismus, Kleinwuchs, mesomele Verkürzung der Extremitäten mit Brachydaktylie und Herzfehler. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Mutation im ROR2-Gen.

Analyseverfahren

Alle kodierenden Exons werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.

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