Schinzel-/Al Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom
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Schinzel-/Al Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom (OMIM 276820)
Das Schinzel-Syndrom ist auch als Schinzel-Phokomelie-Sydrom und Gliedmaßen/Becken-Hypoplasie/Aplasie-Syndrom bekannt. Es ist eine seltene Erkrankunge, bei der charakteristische Fehlbildungen an Ulna, Beckenknochen, Fibula und Femur auftreten. Die Patienten haben Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen, fehlende oder hypoplastische Beckenknochen und Defekte an den Schädelknochen. Thoraxdystrophien, faziale Dysmorphien und Fehlbildungen der Genitalien können hinzukommen. Eine autosomal-rezessive Vererbung wird angenommen. Es konnte eine Nullmutation im WNT7-A-Gen nachgewiesen werden, in der Chromosenregion 3p25.
Analyseverfahren
Alle kodierenden Exons WNT7-A-Gens werden mittels PCR amplifiziert und sequenziert.